Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
"Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope)...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), programma statunitense di preparazione all’approntamento di studi clinici
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un programma pilota per studi clinici avviato nel 2018 da un’azienda farmaceutica statunitense (Cure SMA) per rispondere alle aspettative degli sponsor e delle comunità di pazienti. Il programma pilota è stato creato per siti clinici nuovi e...
Disabilità e mascherine – Non è ammessa l’ignoranza delle leggi
"Di fronte ai casi di negozi che rifiutano l’accesso a bimbi/e e ai ragazzi/e con disabilità, perché senza mascherina, è quanto meno necessario ricordare che secondo il Decreto del Presidente del Consiglio del 17 maggio scorso, «non sono soggette all’obbligo di mascherina le persone con...
Nitrosammine – Dal Chmp dell’Ema parere per limitarne il più possibile la presenza nei farmaci
"Le misure garantiranno che le nitrosammine non siano presenti o siano presenti al di sotto dei livelli identificati per proteggere la salute pubblica. Le aziende dovranno disporre di adeguate strategie di controllo per prevenire o limitare la presenza di queste impurità e, se necessario, migliorare...
Tumore del fegato – Il trapianto si conferma la miglior cura
"Lo studio è stato pubblicato su The Lancet Oncology e coordinato dall’Int di Milano. Ha coinvolto nove Centri Trapianti italiani ed è durato nove anni, un esempio virtuoso di collaborazione e di sinergia tra strutture pubbliche. I dati emersi rafforzano il valore della donazione di...
Tromboembolismo venoso (TEV) – Con doxaban (Lixiana) bassa incidenza di sanguinamento e recidive
"I dati real world mostrano bassa incidenza di emorragie e di recidive di tromboembolismo venoso (TEV) a 12 mesi dall’inizio del trattamento con edoxaban. Sono relativi a 4.595 pazienti con TEV (età media 64 anni) provenienti da 583 centri distribuiti in Europa, Giappone e altri...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica ricaduta/refrattaria, acalabrutinib conferma la sua alta efficienza a lungo termine
"Il trattamento con l'inibitore della tirosin chinasi di Bruton (BTK) di nuova generazione acalabrutinib continua a dimostrarsi più efficace rispetto ai regimi standard, con un profilo di sicurezza tollerabile, in pazienti con leucemia linfatica cronica ricaduti o refrattari a trattamenti precedenti. La conferma arriva dai...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica acuta, terapia ‘chemo-free’ con venetoclax di durata fissa si conferma superiore alla chemioimmunoterapia standard
"In pazienti con leucemia linfatica cronica non trattati in precedenza, e con comorbidità, la combinazione dell'inibitore di Bcl-2 venetoclax e dell'anticorpo anti-CD20 obinutuzumab conferma la sua superiorità rispetto alla chemioimmunoterapia standard con clorambucile e obinutuzumab nel migliorare la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e nell'ottenere...
Cefalea cronica – Legge la riconosce come “malattia sociale”. Arriva il via libera definitivo dal Senato
"L'articolo unico del testo è stato approvato con 235 pareri favorevoli e 2 contrari. Nel testo si prevede che, con decreto del Ministro della salute, previa intesa in sede di Conferenza Stato Regioni, saranno individuati progetti finalizzati a sperimentare metodi innovativi di presa in carico...
Anticorpi anti COVID-19 – La società farmaceutica americana Regeneron è la prima ad andare in fase III
"La società farmaceutica americana Regeneron ha annunciato l'inizio di uno studio di fase 3 per verificare se il suo cocktail sperimentale di farmaci anticorpali può prevenire le infezioni da coronavirus in persone che sono state esposte a persone con Covid-19 La decisione è stata presa congiuntamente...
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