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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1)

"L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base genetica, è, al momento, l’unico tipo di Albinismo Oculare. Su base clinica, viene ormai considerato come una forma leggera di Albinismo Oculocutaneo, in quanto nei soggetti affetti è riscontrabile una leggera ipomelanosi di cute...

Agenesia del corpo calloso

"E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali. Il corpo calloso è una lamina quadrilatera di fibre mielinizzate a...

Agammaglobulinemia

"Sinonimi: Agammaglobulinemia legata all'X; Agammaglobulinemia di Bruton; Deficit di BTK Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti delle vie respiratorie e dell'intestino e predisposizione alle infezioni croniche da enterovirus...

Adrenoleucodistrofia legata all’X

"Sinonimi: ALD; ALD legata all'X; X-ALD L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione assonale nel midollo spinale, ed esita in paraplegia spastica, insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare. È la malattia perossisomiale più comune...

Acromatopsia

"Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli L'acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o...

Acondroplasia

"L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale...

Aciduria 2-idrossiglutarica

"Sinonimo: Acidemia 2-idrossiglutarica L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido...

Acromegalia

"Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas).  Si tratta di una sindrome clinica, che si determina dopo anni di prolungata esposizione dell’organismo a elevati livelli circolanti di ormone della crescita o growth hormone (GH) e del suo mediatore periferico:...

Aciduria mevalonica

"Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK...

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

"Sinonimi: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria - omocistinuria L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta. I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia),...