Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
"Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. Triade clinica La triade clinica è costituita da: contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio...
Distrofia muscolare di Duchenne
"Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine...
Distrofia muscolare, tipo Becker
"Sinonimo: Distrofinopatia di Becker La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito...
Distrofia muscolare oculofaringea
"Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell'adulto, a lenta progressione. E' caratterizzata da ptosi palpebrale e disfagia, associate talvolta ad altri segni a carico della muscolatura cranica e degli arti...
Distrofia facio-scapolo-omerale
"Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale; FSHD; Miopatia di Landouzy-Dejerine; Miopatia facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia...
Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A
"La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello. In genere si manifesta fin dalla nascita (forme gravi dette floppy baby o “bambino flaccido”),...
Distonia Dopa-sensibile (DRD)
"Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche e rispondono in modo eccellente alla Levodopa (L-Dopa). Comprende la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a), la distonia Dopa-sensibile...
Distonia di torsione idiopatica o Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
"Sinonimi: DYT1; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia di torsione idiopatica; Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce; Distonia idiopatica; Distonia primaria a esordio precoce; Distornia di torsione a esordio precoce; EOTD È un difetto raro del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari o posture...
Displasia intestinale neuronale
"Stipsi Neurogena Tra le affezioni dell’età pediatrica descritte più recentemente rientra una malattia la cui osservazione è stata pubblicata per la prima volta da Meier-Ruge nel 1971 e definita “ Displasia Neuronale del colon”. L’affezione era caratterizzata da iperplasia del plesso sottomucoso con presenza di gangli...
Displasia fibrosa dell’osso
"La displasia fibrosa dell'osso è una malattia scheletrica benigna non ereditaria congenita, nella quale l'osso viene sostituito da un tessuto simil-fibroso con osteogenesi precoce. La prevalenza non è facilmente definibile, in quanto spesso la malattia causa lesioni asintomatiche...
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