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Author: Alessia Massaccesi

Distrofia neuroassonale infantile (INAD)

"Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger; Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata; PLAN La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo...

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

"Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. Triade clinica La triade clinica è costituita da: contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio...

Distrofia muscolare di Duchenne

"Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine...

Distrofia muscolare, tipo Becker

"Sinonimo: Distrofinopatia di Becker La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito...

Distrofia muscolare oculofaringea

"Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell'adulto, a lenta progressione. E' caratterizzata da ptosi palpebrale e disfagia, associate talvolta ad altri segni a carico della muscolatura cranica e degli arti...

Distrofia facio-scapolo-omerale

"Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale; FSHD; Miopatia di Landouzy-Dejerine; Miopatia facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia...

Distonia Dopa-sensibile (DRD)

"Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche e rispondono in modo eccellente alla Levodopa (L-Dopa). Comprende la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a), la distonia Dopa-sensibile...

Displasia intestinale neuronale

"Stipsi Neurogena Tra le affezioni dell’età pediatrica descritte più recentemente rientra una malattia la cui osservazione è stata pubblicata per la prima volta da Meier-Ruge nel 1971 e definita “ Displasia Neuronale del colon”. L’affezione era caratterizzata da iperplasia del plesso sottomucoso con presenza di gangli...