Sindrome dell’X fragile
"Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici...
Sindrome dell’arteria mesenterica superiore
"La sindrome dell'arteria mesenterica superiore è un raro disordine dell'apparato gastrointestinale caratterizzato dalla compressione della terza porzione del duodeno da parte dell'aorta addominale (AA) e dell'arteria mesenterica superiore (SMA). Fonte: Avinash Shetty, Superior Mesenteric Artery Syndrome, in eMedicine, WebMD, 18-06-2009. Tratto da: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_dell%27arteria_mesenterica_superiore ...
Sindrome del dolore pelvico cronico
"Che cos’è il dolore pelvico cronico? La sindrome da dolore pelvico cronico è un insieme di sintomi che si presentano soprattutto con un dolore localizzato nell’area pelvica o perineale e che si può irradiare fino alla regione lombare, all’inguine, a vagina e vulva, alla regione sovrapubica, al sacro-coccige e alla radice delle cosce. Perché...
Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)
"Sinonimi: Cutis laxa legata all'X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale (OHS) è una forma lieve della malattia di Menkes, una sindrome caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico e da anomalie del tessuto connettivo da difetto...
Sindrome da tortuosità delle arterie
"Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da tortuosità e allungamento delle arterie medio-grandi con propensione alla formazione di aneurismi, disseccazione vascolare e stenosi delle arterie polmonari...
Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano. Mentre ci sono molte cause...
Sindrome da Stanchezza Cronica
"La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è una malattia rara: la prevalenza è stimata tra 0,4 e 1%. La sindrome è più comune nelle femmine rispetto ai maschi (rapporto femmina-maschio 4:1). Si presenta di...
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
"Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di...
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)
"Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e...
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)
"La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS, o distrofia simpatica riflessa) o sindrome algoneurodistrofica viene definita dalla IASP (Associazione internazionale per lo studio del dolore) come una condizione di dolore cronico caratterizzata da dolore localizzato che può essere spontaneo o evocato e normalmente ha origine ad una estremità. Il dolore riportato è sproporzionato...
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