Tumori infantili – Speranze dai meccanismi di regolazione basati sull’RNA
"Un gruppo di ricercatori della Sapienza di Roma, in collaborazione con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT), ha scoperto come l’interazione tra due specifiche molecole di RNA favorisca in laboratorio la crescita di cellule di rabdomiosarcoma, uno dei tumori maligni più ricorrenti in età pediatrica. I...
Crohn moderato-grave, in un’alta percentuale di pazienti upadacitinib risulta efficace nel raggiungimento della remissione clinica
"Nello studio U-EXCEED, una percentuale significativamente più alta di pazienti con malattia di Crohn da moderata a grave trattati con upadacitinib (45 mg una volta al giorno per l'induzione) ha raggiunto sia gli endpoint primari di remissione clinica che la risposta endoscopica rispetto al placebo...
Disabilità – Legge di bilancio 2022: misure e stanziamenti
"3 gennaio 2022 Di seguito le misure e gli stanziamenti previsti dalla Legge di bilancio 2022 in favore delle persone con disabilità: Riorganizzazione degli Ambiti Sociali Territoriali (ATS) e dei Livelli essenziali delle prestazioni sociali (LEPS) I LEPS sono costituiti dagli interventi, dai servizi, dalle attività e dalle...
Artrite reumatoide – Il rischio di recidive in pazienti già in remissione sostenuta aumenta con la riduzione della posologia dei farmaci
"I pazienti con artrite reumatoide (AR), già in remissione sostenuta, che sono stati sottoposti ad un trattamento basato sulla riduzione della posologia di somministrazione di un DMARD qualsiasi (biologico o convenzionale) sembrano andare incontro a maggiori rischi di recidiva di malattia e ad una riduzione...
Colite ulcerosa – In Fase 3 mirikizumab mantiene remissione clinica remissione clinica per 52 settimane
"Un numero significativamente maggiore di pazienti trattati con dosaggio di mantenimento di mirikizumab ha raggiunto l'endpoint primario di remissione clinica a un anno (52 settimane) oltre a raggiungere tutti gli endpoint secondari. È quanto annunciato dall'azienda Eli Lilly che si sta occupando della sperimentazione del...
Malattie rare – Miastenia gravis generalizzata, in Fase 3 risulta efficace rozanolixizumab
"Ucb ha recentemente annunciato i risultati positivi dello studio di Fase 3 MycarinG1 che valuta rozanolixizumab, un anticorpo monoclonale infuso per via sottocutanea (SC) che ha come obiettivo il recettore Fc neonatale (FcRn), rispetto al placebo, in adulti con miastenia gravis generalizzata (gMG) Lo studio ha...
Malattie rare pediatriche – Displasie scheletriche rare, presa in carico dei disturbi respiratori del sonno nei bambini
Riassunto I disturbi respiratori del sonno (SDB) sono comuni nei pazienti con displasie scheletriche rare. Lo scopo del nostro studio era di analizzare i disturbi respiratori del sonno (SDB) e la gestione respiratoria nei bambini con displasie scheletriche rare. Abbiamo eseguito tra aprile 2014 e ottobre...
Malattie rare – Mutazioni in NSD2, associate a anomalie congenite multiple
"Un nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive alcune varianti eterozigoti missenso, di allungamento o troncanti di NSD2, osservate in diciotto soggetti (appartenenti a sedici famiglie), che presentavano un quadro clinico distinto e piuttosto lieve, che in parte si sovrapponeva alla WHS (sindrome di Wolf-Hirschhorn, che...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo, causata da mutazioni in ADARB1 ed editing del RNA
"n nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti missenso e delezioni bialleliche in ADARB1, individuate in tre bambini (appartenenti a due famiglie consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche non trattabili a esordio nella prima infanzia, microcefalia, disabilità intellettiva grave-profonda,...
Malattie rare – Distrofia facio-scapolo-omerale, il registro nazionale italiano
"Questo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive il Registro nazionale italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale, creato dalla Rete clinica italiana per la distrofia facio-scapolo-omerale. Il Registro comprende dati sulle analisi molecolari, la valutazione clinica, l’anamnesi e la storia familiare dei 3.500 partecipanti. Il registro...
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