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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Coloboma oculare

"Malattia rara. Malformazione dell'occhio che può causare alterazioni della vista. Spesso è necessario correggere i difetti di visione CHE COS'È ll coloboma è una malformazione dell'occhio che può causare difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura...

Collodion baby con regressione spontanea

"Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita. La prevalenza esatta non è nota. Sono stati descritti...

Colangite primitiva sclerosante

"Sinonimo: PSC La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia epatica rara a progressione lenta, caratterizzata dall'infiammazione e dalla distruzione dei dotti biliari intra- e/o extra-epatici che causano colestasi, fibrosi e cirrosi epatica, esitando nell'insufficienza epatica...

Cistite Interstiziale

"La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain Sindrome - BPS) o Sindrome della Ipersensitività Vescicale (Hypersensitive Bladder Syndrome - HBS), è una condizione che può diventare seriamente invalidante di infiammazione cronica dolorosa...

Cistinosi

"Sinonimo: Deficit del trasportatore della cistina La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi...

Cisti di Tarlov

"Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate "cisti meningee spinali", che comprendono diverticoli del sacco durale, o della guaina dei nervi, o dell'aracnoide. Possono avere una ricorrenza familiare. Classificazione Tipo I: cisti meningee extradurali senza interessamento di fibre delle radici nervose spinali: Tipo...

Cheratocono

"Malattia "ectasica"degenerativa non infiammatoria della cornea generalmente bilaterale classificata come malattia rara e caratterizzata da un’incidenza di 1 caso su 2.000 persone. Si tratta di una malattia progressiva ad andamento variabile la cui componente genetica appare evidente solamente nel 10% dei casi, come carattere dominante, ma...

Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)

"Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del cervello e nella retina...