Malattia di Huntington
"La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright,...
Corea-acantocitosi
"Sinonimi: ChAc; Corea-acantocitosi; Sindrome di Levine-Critchley La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con sintomi neurologici progressivi (disturbi motori, cognitivi e sintomi psichiatrici)...
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2
"Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3. Le convulsioni neonatali esprimono, in genere, un serio interessamento neurologico: è necessario pertantopervenire rapidamente...
Connettivite mista
"La connettivite mista è una sindrome rara, specificamente definita, caratterizzata da aspetti clinici del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica e della polimiosite e positività ad altissimo titolo per anticorpi antinucleo diretti contro un antigene ribonucleoproteico. Sono di frequente riscontro tumefazioni alle mani, sindrome di Raynaud,...
Coproporfiria ereditaria
"La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in modo autosomico dominante. L'uso di alcol e cambiamenti della dieta rientrano tra i fattori scatenanti della malattia. Cause La coproporfiria ereditaria è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno...
Complesso di Carney (CNC)
"Sinonimi: Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina; Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di Carney (CNC) è una sindrome a eredità autosomica dominante, caratterizzata da pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi.La prevalenza non è nota ma si tratta...
Coloboma oculare
"Malattia rara. Malformazione dell'occhio che può causare alterazioni della vista. Spesso è necessario correggere i difetti di visione CHE COS'È ll coloboma è una malformazione dell'occhio che può causare difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura...
Collodion baby con regressione spontanea
"Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita. La prevalenza esatta non è nota. Sono stati descritti...
Colangite primitiva sclerosante
"Sinonimo: PSC La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia epatica rara a progressione lenta, caratterizzata dall'infiammazione e dalla distruzione dei dotti biliari intra- e/o extra-epatici che causano colestasi, fibrosi e cirrosi epatica, esitando nell'insufficienza epatica...
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