Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Medici radiologi – “Nei Pronto soccorso macchinari troppo vecchi”
"Dall'International Day of Radiology di Milano gli esperti lanciano un appello alla politica per la radiologia di emergenza: “serve un piano omogeneo per dotare tutti i presidi di secondo livello, anche i piccoli pronto soccorso, di apparecchi professionali in grado di intervenire tempestivamente”. L’incontro è...
Grave ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale e ritardi dello sviluppo: associati a mutazioni in CDK10 in nove individui
Gli autori descrivono nove soggetti, appartenenti a cinque famiglie diverse, affetti da una sindrome non individuata in precedenza, caratterizzata da ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo. Attraverso la mappatura per omozigosi, array CGH e sequenziamento dell’esoma, gli autori...
Artrite reumatoide – Baricitinib efficace su dolore in analisi post-hoc
"Nei pazienti con artrite reumatoide (AR) di grado moderato-severo, refrattari al trattamento con MTX, l'effetto analgesico ottenuto con il Jak inibitore baricitinib è superiore a quello osservato con un farmaco anti-TNF di confronto o con placebo, stando ad un'analisi post-hoc dei dati a 24 settimane...
Orticaria cronica spontanea (CSU) – Malattia dal difficile percorso diagnostico ma oggi trattabile in modo efficace
"La patologia colpisce l'1% della popolazione, ma, nonostante le numeriche significative, non riceve ancora l'attenzione che merita considerate le importanti ricadute sulla vita di chi ne è affetto. La diagnosi del disturbo è difficoltosa e il paziente è spesso costretto a un lungo viaggio prima...
Malattia di Crohn – Dimostrata l’efficacia e la costo-efficacia dell’approccio ‘Tight Control’ con adalimumab
"Pubblicati su The Lancet i risultati completi dello studio di Fase 3 CALM di valutazione della strategia 'tight control' che conferma i vantaggi di uno stretto monitoraggio clinico e di laboratorio dell'attività di malattia in base a cui modificare il regime terapeutico con adalimumab in...
Emofilia A – Grazie al trattamento profilattico con ‘efmorotocog alfa’ miglioramenti nella salute articolare
"Sono stati pubblicati su Haemophilia i risultati ad interim dello studio clinico A-LONG e nel relativo studio di estensione ASPIRE che mostrano miglioramenti a lungo termine nella salute articolare dei pazienti con emofilia A sottoposti a trattamento profilattico con efmoroctocog alfa Nei partecipanti allo studio sono...
Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate
Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della...
Sclerosi multipla – La Calabria approva il Pdta
"Via libera dalla giunta al Percorso diagnostico terapeutico assistenziale dedicato alla patologia. La Regione segue l’esempio di Veneto, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Sicilia, Puglia e Lombardia Garantire ai pazienti con sclerosi multipla una presa in carico personalizzata, un accesso uniforme a servizi e prestazioni, tenendo conto...
Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati
Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...
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