Amaurosi congenita di Leber
"L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordio prenatale Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini ciechi soffra di LCA, dato che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie...
Algodistrofia
"L'algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressoché esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso...
Alcaptonuria
"Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria L'alcaptonuria è una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore),...
Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1)
"L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base genetica, è, al momento, l’unico tipo di Albinismo Oculare. Su base clinica, viene ormai considerato come una forma leggera di Albinismo Oculocutaneo, in quanto nei soggetti affetti è riscontrabile una leggera ipomelanosi di cute...
Agenesia del corpo calloso
"E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali. Il corpo calloso è una lamina quadrilatera di fibre mielinizzate a...
Agammaglobulinemia
"Sinonimi: Agammaglobulinemia legata all'X; Agammaglobulinemia di Bruton; Deficit di BTK Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti delle vie respiratorie e dell'intestino e predisposizione alle infezioni croniche da enterovirus...
Adrenoleucodistrofia legata all’X
"Sinonimi: ALD; ALD legata all'X; X-ALD L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione assonale nel midollo spinale, ed esita in paraplegia spastica, insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare. È la malattia perossisomiale più comune...
Acromatopsia
"Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli L'acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o...
Acondroplasia
"L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale...
Aciduria 2-idrossiglutarica
"Sinonimo: Acidemia 2-idrossiglutarica L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido...
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