Malattie mitocondriali
"Sinonimo: Mitocondriopatie Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le "centrali energetiche" delle cellule e producono l'energia necessaria alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali...
Malattie infettive: informazioni generali
"Una malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in contatto con un individuo, si riproducono e causano un’alterazione funzionale: la malattia è quindi il risultato della complessa interazione tra il sistema immunitario e l'organismo estraneo. I germi che causano le malattie infettive...
Malattie del motoneurone superiore e inferiore
"I motoneuroni (o neuroni motori o ancora neuroni di moto) sono le cellule nervose (neuroni) che si trovano all’interno del sistema nervoso centrale (SNC) il cui compito è quello di trasferire il segnale all'esterno di esso per controllare i muscoli e il loro movimento. Il nostro sistema nervoso comprende due...
Rickettsiosi (o Richeziosi)
"Le infezioni da rickettsia e le infezioni correlate (come anaplasmosi, ehrlichiosi e febbre Q) sono causate da un tipo insolito di batteri, che possono vivere soltanto all’interno delle cellule di un altro organismo. La maggior parte di queste infezioni si diffonde attraverso zecche, acari, pulci...
Malattie da malassorbimento
"Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia multipla e con manifestazioni cliniche varie. Sono tutte associate a un ridotto assorbimento intestinale di una o più sostanze nutritive presenti nella dieta. Il malassorbimento può dipendere sia da un difetto di digestione di quel...
Le malattie autoinfiammatorie
"Le malattie autoinfiammatorie Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF; Febbre Iberniana); Sindrome da Iper IgD (HIDS); MAP (Aciduria Mevalonica); PFAPA (Febbre Periodica con Faringite Aftosa e Adenopatia cervicale); PAPA (Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne); Sindrome di BLAU; ...
Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)
"Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica I pazienti presentano la piastrinopenia sin dalla nascita, anche se il numero delle piastrine è piuttosto variabile. Le piastrine sono, inoltre molto grandi. Alcuni pazienti possono inoltre sviluppare, durante l’infanzia o in età adulta,...
Malattia granulomatosa cronica
"Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una immunodeficienza primitiva rara, che interessa per lo più i fagociti; è caratterizzata da suscettibilità alle infezioni batteriche e micotiche gravi e ricorrenti e dalla presenza di granulomi...
Malattia di Whipple
"Sinonimi: Granulomatosi lipofagica intestinale; Lipodistrofia intestinale; Sprue non tropicale secondaria La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da un batterio bastoncelliforme, il Tropheryma whipplei...
Malattia di Wilson
"La Malattia di Wilson (MdW), descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, è una malattia genetica trasmessa con modalità “autosomica recessiva” (occorrono cioè due mutazioni patologiche, ciascuna ereditata da uno dei due genitori, affinché si manifesti). In Italia la Malattia di Wilson...
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