Malattie rare – Sindrome di Marfan, irbesartan si associa a riduzione del tasso di dilatazione aortica e potrebbe ridurre incidenza delle complicanze aortiche
Lancet. 2020 Dec 21;394(10216):2263-2270 Mullen M1, Jin XY2, Child A3, Stuart AG4, Dodd M5, Aragon-Martin JA3, Gaze D6, Kiotsekoglou A7, Yuan L8, Hu J2, Foley C9, Van Dyck L5, Knight R5, Clayton T5, Swan L10, Thomson JDR11, Erdem G12, Crossman D13, Flather M14; AIMS Investigators. Collaboratori (178) Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND: L'irbesartan, un inibitore selettivo del recettore dell'angiotensina-1 a lunga durata d'azione, nella Sindrome di Marfan potrebbe ridurre la...
Ipovitaminosi D – Associata al dolore cronico e ai sintomi più gravi della fibromialgia e dei disturbi dell’umore
"Molti studi mostrano che l'ipovitaminosi D svolge un ruolo nel dolore cronico; uno studio recente della Mayo Clinic, pubblicato su Pain Medicine, evidenzia che la carenza di vitamina D può essere associata alla gravità dei sintomi della fibromialgia e dei disturbi dell'umore Nello studio, i pazienti...
Cancro dello stomaco – L’eradicazione dell’Helicobacter pylori ne dimezza il rischio
"Lo hanno dimostrato i ricercatori del National Cancer Center di Goyang, in Corea del Sud, con uno studio clinico che ha coinvolto oltre 1.600 persone con familiarità per questo tumore. I risultati sul New England Journal of Medicine Il rischio di ammalarsi di cancro dello stomaco...
Diabete – Potrebbe arrivare la possibilità di rigenerare le beta cellule pancreatiche
"I farmaci GLP-1 agonisti, utilizzati ampiamente e con successo per trattare il diabete di tipo 2, potrebbero presto essere impiegati anche come potenti farmaci rigenerativi delle cellule beta, se combinati con un inibitore DYRK1A. E' quanto emerge dai risultati di uno studio pubblicato sulla rivista...
Malattie rare – Glicogenosi tipo 3 (GSD 3), la fibrosi epatica può esordire precocemente
Genet Med. 2019 Dec;21(12):2686-2694 Halaby CA1, Young SP1, Austin S1, Stefanescu E1, Bali D1, Clinton LK2, Smith B3, Pendyal S1, Upadia J1, Schooler GR4, Mavis AM5, Kishnani PS6. Informazioni sugli autori Abstract Nella GSD tipo III le aminotransferasi epatiche tendono a normalizzarsi con l'età dando l'impressione che le manifestazioni epatiche migliorino anch'esse con l'età. Tuttavia, nonostante il trattamento dietetico, emergono...
Prurigo nodularis – Malattia per cui non sono ancora disponibili opzioni terapeutiche approvate.Speranze ora da una terapia con nemolizumab
"Il trattamento con l'anticorpo monoclonale nemolizumab per il prurigo nodularis, una patologia cutanea per la quale non sono disponibili opzioni terapeutiche approvate, in quattro settimane ha ridotto il prurito del 53%, rispetto a un miglioramento di solo 20% osservato con il placebo. È quanto emerge...
Malattie rare – Sindrome di Angelman, panoramica su problemi di salute e sviluppo in un’ampia coorte clinica di bambini
Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):53-63 Bindels-de Heus KGCB1,2, Mous SE2,3, Ten Hooven-Radstaake M1,2, van Iperen-Kolk BM2,4, Navis C2,5, Rietman AB2,3, Ten Hoopen LW2,3, Brooks AS2,6; ENCORE Expertise Center for AS, Elgersma Y2,7, Moll HA1,2, de Wit MY2,8. Informazioni degli autori Abstract Questo studio presenta un'ampia panoramica dei problemi di salute e dello sviluppo psicomotorio di 100 bambini con...
Rischio di malattia coronarica (CHD) nel lungo periodo – Un aiuto dalle variazioni di un metabolita intestinale
"Un lavoro pubblicato sul Journal of The American College of Cardiology evidenzia nuovi dati longitudinali sul ruolo del metabolita microbico intestinale trimetilammina N-ossido (TMAO) come predittore di malattia coronarica (CHD) nel lungo periodo. Gli autori nello studio precisano che questi dati indicano quanto modifiche nella...
Alzheimer – Pochi trial nel mondo, ma la ricerca non si è tuttora arresa
"Tra alti e bassi, cambi di prospettive e nuovi biomarcatori gli studi proseguono, anche se con rare molecole in sperimentazione. Una review ne fa una panoramica, mostrando come sebbene i farmaci in esame siano solo 132, ci sia un leggero aumento rispetto al 2018. Dal...
Tumori rari – Craniofaringioma dell’adulto, si associa a un peso sociologico e psicologico complesso e alla disfunzione dell’ipotalamo
J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jan 1;105(1) Mende KC1, Kellner T1, Petersenn S2, Honegger J3, Evangelista-Zamora R3, Droste M4, Stalla G5, Deutschbein T6, Wang Y7, Moskopp D7, Knappe U8, Schilbach K9, Flitsch J1. Informazioni sugli autori Abstract CONTESTO: Il craniofaringioma è un'entità neoplastica rara del sistema nervoso centrale. Il craniofaringioma ad insorgenza infantile è oggetto di frequenti ricerche, mentre le informazioni sul...
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