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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sindrome di Marfan, irbesartan si associa a riduzione del tasso di dilatazione aortica e potrebbe ridurre incidenza delle complicanze aortiche

Lancet. 2020 Dec 21;394(10216):2263-2270 Mullen M1, Jin XY2, Child A3, Stuart AG4, Dodd M5, Aragon-Martin JA3, Gaze D6, Kiotsekoglou A7, Yuan L8, Hu J2, Foley C9, Van Dyck L5, Knight R5, Clayton T5, Swan L10, Thomson JDR11, Erdem G12, Crossman D13, Flather M14; AIMS Investigators. Collaboratori (178) Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND: L'irbesartan, un inibitore selettivo del recettore dell'angiotensina-1 a lunga durata d'azione, nella Sindrome di Marfan potrebbe ridurre la...

Malattie rare – Glicogenosi tipo 3 (GSD 3), la fibrosi epatica può esordire precocemente

Genet Med. 2019 Dec;21(12):2686-2694 Halaby CA1, Young SP1, Austin S1, Stefanescu E1, Bali D1, Clinton LK2, Smith B3, Pendyal S1, Upadia J1, Schooler GR4, Mavis AM5, Kishnani PS6. Informazioni sugli autori Abstract Nella GSD tipo III le aminotransferasi epatiche tendono a normalizzarsi con l'età dando l'impressione che le manifestazioni epatiche migliorino anch'esse con l'età. Tuttavia, nonostante il trattamento dietetico, emergono...

Malattie rare – Sindrome di Angelman, panoramica su problemi di salute e sviluppo in un’ampia coorte clinica di bambini

Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):53-63 Bindels-de Heus KGCB1,2, Mous SE2,3, Ten Hooven-Radstaake M1,2, van Iperen-Kolk BM2,4, Navis C2,5, Rietman AB2,3, Ten Hoopen LW2,3, Brooks AS2,6; ENCORE Expertise Center for AS, Elgersma Y2,7, Moll HA1,2, de Wit MY2,8. Informazioni degli autori Abstract Questo studio presenta un'ampia panoramica dei problemi di salute e dello sviluppo psicomotorio di 100 bambini con...

Tumori rari – Craniofaringioma dell’adulto, si associa a un peso sociologico e psicologico complesso e alla disfunzione dell’ipotalamo

J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jan 1;105(1) Mende KC1, Kellner T1, Petersenn S2, Honegger J3, Evangelista-Zamora R3, Droste M4, Stalla G5, Deutschbein T6, Wang Y7, Moskopp D7, Knappe U8, Schilbach K9, Flitsch J1. Informazioni sugli autori Abstract CONTESTO: Il craniofaringioma è un'entità neoplastica rara del sistema nervoso centrale. Il craniofaringioma ad insorgenza infantile è oggetto di frequenti ricerche, mentre le informazioni sul...