Malattie rare pediatriche – Malattia di Kawasaki, rischio di eventi cardiovascolari per oltre 10 anni dal ricovero
"I bambini sopravvissuti al ricovero per la malattia di Kawasaki sono rimasti a rischio di eventi cardiovascolari per più di 10 anni dopo le dimissioni dall'ospedale. È quanto evidenziano i risultati di uno studio presentato al meeting virtuale dell'ACR (American College of Rheumatology) Tra 4.597 bambini...
Malattie rare – Sindrome dello sviluppo neurologico simile alla sindrome CACH
Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):570-583 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive nove soggetti non consanguinei con varianti eterozigoti missenso de novo in EIF2AK1 o EIF2AK2. I nove soggetti presentavano alterazioni della sostanza bianca, ritardo dello sviluppo, compromissione del linguaggio, deficit cognitivi, atassia, disartria nei probandi con...
Tumori rari – Linfoma mantellare recidivante o refrattario, con brexucabtagene autoleucel risposte durevoli a un anno
"Annunciati all'ASH i risultati di follow-up dello studio registrativo ZUMA-2, condotto con brexucabtagene autoleucel, una terapia CAR-T precedentemente nota come KTE-X19, in pazienti adulti con linfoma mantellare (MCL, Mantle Cell Lymphoma) recidivante o refrattario A un follow-up mediano di 17,5 mesi (valutabili per efficacia n=60), il...
Malattie rare – Registri di farmaci orfani: strumenti di marketing o generatori di evidenze?
Questo articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, è incentrato sugli attori dell’industria farmaceutica dotati di registri indipendenti di malattie per la pre- e post-approvazione di nuovi trattamenti per le MR. Questa situazione ha portato a un conflitto di interessi, sollevando una domanda: si tratta di...
Malattie rare – Prezzi ragionevoli per i farmaci orfani
Gli autori di questa ricerca si sono chiesti quale fosse il prezzo accettabile per un medicinale orfano, tenendo conto delle differenze in termini di popolazioni di pazienti e dei costi della ricerca. Gli autori propongono un metodo basato sui tassi di ritorno degli investimenti per stabilire...
Artrite reumatoide – La migliore risposta al trattamento con abatacept + metotressato può essere predetta dal riscontro di livelli elevati al basale gli ACPA FS
"La migliore risposta al trattamento con abatacept + metotressato, in luogo della monoterapia con il DMARDcs, può essere predetta dal riscontro di livelli elevati al basale di anticorpi anti-proteine citrullinate (ACPA) ad elevata specificità (ACPA FS). E' quanto dimostrano i risultati di un'analisi post-hoc dello...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, in fase l il trattamento sperimentale orale deupirfenidone (LYT-100) risulta ben tollerato
"Il trattamento sperimentale orale deupirfenidone (LYT-100) ha dimostrato di essere sicuro e ben tollerato a tutte le dosi in un trial di Fase 1 in corso di valutazione del suo potenziale per il trattamento di disturbi che coinvolgono l'infiammazione e la fibrosi, come la fibrosi...
Malattie rare – Valutazione dei finanziamenti FDA per studi clinici sui farmaci orfani: esiti e impatto
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases prende in esame il periodo 2007 – 2011, durante il quale l’Ufficio per lo Sviluppo dei Medicinali Orfani (Office of Orphan Products Development – OOPD) della statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato 85 finanziamenti per studi...
Malattie rare – Caratteristiche della designazione orfana in Europa
La designazione orfana è stata introdotta nell’Unione Europea (UE) nel 2000 per favorire lo sviluppo dei farmaci orfani, che ancora affronta alcune sfide. Gli autori passano in rassegna le diverse caratteristiche dello sviluppo dei medicinali orfani, come la procedura generale, inclusa la richiesta da presentare...
Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), con terapia genica con betibeglogene autotemcel indipendenza trasfusionale fino a sei anni
"Al congresso annuale dell'ASH sono stati presentati i risultati aggiornati sull'efficacia e la sicurezza a lungo termine che riflettono i dati fino a sei anni di terapia genica con betibeglogene autotemcel (beti-cel; in precedenza nota come LentiGlobin nella β-talassemia) nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT)....
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