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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD), pubblicati i dati raccolti dal Sickle Cell Disease Registry Implementation Consortium (SCDIC)

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), mette in luce la scarsa disponibilità di dati e la rappresentazione inadeguata della popolazione affetta da anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD) nel quadro delle iniziative per un registro per la SCD. A tale scopo, è...

Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici

Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70. Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi. Lo studio...

Malattie rare – Sindrome Churg-Strauss, studio promuove l’impiego di mepolizumab e rituximab

"L'impiego di due farmaci biologici con diverso meccanismo d'azione (mepolizumab o rituximab) sembra essere efficace nel trattamento della granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) remittente o refrattaria, nota anche come sindrome di Churg-Strauss, stando ai risultati di uno studio retrospettivo internazionale europeo, pubblicato recentemente su Arthritis...

Ictus ischemico – Presenza di microsanguinamenti non deve indurre a non prescrivere anticoagulanti

"Nuovi dati, pubblicati online su "JAMA Neurology", suggeriscono che la presenza di microsanguinamenti nel cervello non dovrebbe influenzare la decisione di prescrivere anticoagulanti ai pazienti dopo un ictus ischemico Sottostudio prespecificato del trial NAVIGATE-ESUS I nuovi risultati provengono da un sottostudio prespecificato del trial NAVIGATE-ESUS, che ha...

Tumore prostata – Le 3 “P” degli urologi

"Precoce (la diagnosi), Personalizzato (lo screening), Perfezionato (l’intervento chirurgico). Per tutto il mese di novembre la Società Italiana di Urologia scende in campo con la Fondazione Movember per la più grande campagna internazionale di sensibilizzazione. Ogni anno in Italia sono 37 mila le nuove diagnosi...