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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)

"Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)

"Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA, tipo 1; SMA, tipo I; SMA-I; SMA1 L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita...

Atrofia multisistemica (MSA)

"Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni. La prevalenza varia tra 1/50.000 e 1/20.000...

Atresia esofagea (AE)

"Sinonimo: Atresia dell'esofago L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti caratterizzati dall'interruzione della continuità dell'esofago, che comunica o meno con la trachea. Dati epidemiologici La malattia colpisce 1 su 2500 nati vivi. Descrizione clinica I neonati con AE non riescono ad ingoiare la saliva e presentano una salivazione...

Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar

"L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di sviluppare un tumore...

L’attività inattesa del sistema immunitario fetale

"Il feto è in grado di sviluppare una risposta immunitaria già dal secondo trimestre, che però è diversa da quella dell’organismo maturo. La scoperta, che smentisce la presunta inattività del sistema immunitario fetale, aiuta a spiegare lo sviluppo della tolleranza verso il proprio organismo e...