Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)
"Sinonimo: MNGIE La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall'associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia...
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)
"Sinonimi: Encefalite disseminata acuta L'encefalomielite acuta disseminata (EMAD) è una malattia infiammatoria autoimmune che coinvolge il cervello e il midollo spinale. Descritta soprattutto nel bambino, generalmente fa seguito a un episodio infettivo o a una vaccinazione, ma può essere idiopatica. La sua presentazione clinica comprende un'encefalopatia acuta associata...
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni
"Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L'Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo eterogeneo di flogosi del sistema nervoso centrale, spesso indistinguibili dalle forme infettive di genesi microbica o virale. Sono tutte caratterizzate da una sintomatologia variabile e che correla con...
Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA
"Un’encefalite anti recettore NMDA è una malattia che si manifesta quando gli anticorpi prodotti dal proprio sistema immunitario attaccano i recettori NMDA,che si trovano nel cervello. I recettori NMDA (N-Metil D-Aspartato) sono proteine che contribuiscono a controllare gli impulsi elettrici nel sistema nervoso centrale. Le loro...
Emosiderosi Polmonare
"L'emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei polmoni sotto forma di emosiderina. Può manifestarsi in forma primaria (questo avviene più frequentemente nei bambini) o secondaria, cioè come complicanza di altre malattie come le...
Emofilia B
"Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi...
Emofilia A grave
"Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L'emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, a interventi chirurgici o all'estrazione dentale...
Emofilia A
"Sinonimo: Deficit del fattore VIII L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi...
Emofilia
"L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare i maschi, anche se le femmine portatrici possono presentare...
Emocromatosi ereditaria
"E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con...
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