Malattie rare – EJP-RD: strumento per la FAIRification dei registri di pazienti
Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) sta lavorando per rendere i registri di malattie rare FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – rintracciabili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili). In questo contesto, Radboudumc, LUMC e CastorEDC hanno collaborato alla progettazione del Registro per le Anomalie Vascolari (VASCA),...
Malattie rare – Un numero limitato di varianti missenso in KMT2D causa una malattia da malformazioni multiple diversa dalla sindrome Kabuki
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive alcuni soggetti, appartenenti a sette famiglie non consanguinee, con varianti missenso negli esoni 38 o 39 di KMT2D, che presentavano segni clinici comuni quali l’atresia delle coane, atelia o ipoplasia dei capezzoli, anomalie del seno branchiale, fossette...
Tumore polmonare avanzato o ricorrente – Ampliato l’accordo esistente per l’anticorpo monoclonale anti-PD-1 sintilimab
"Eli Lilly e Innovent Biologics hanno ampliato l'accordo esistente per l'anticorpo monoclonale anti-PD-1 sintilimab (il brand è Tyvyt) per includere i mercati al di fuori della Cina "La nostra alleanza con Innovent ha portato con successo Tyvyt sul mercato cinese", ha dichiarato Anne White, presidente di...
Trapianti, Roma – Doppio trapianto con fegato diviso in due grazie alla perfusione al Bambino Gesù
"I medici dellʼOspedale Bambino Gesù di Roma hanno unito per la prima volta due tecniche che consentono la "sopravvivenza" e la divisione dellʼorgano a metà Un doppio trapianto di fegato da un unico donatore straniero è stato effettuato combinando l'uso di un particolare strumento, la macchina di perfusione epatica, con...
Malattie rare – Nuovo disturbo congenito della glicosilazione causato da una variante nel complesso dell’oligosaccariltransferasi
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive un paziente con microcefalia, dismorfismi facciali, cardiopatia congenita, epilessia focale, spasmi infantili, displasia scheletrica e isoelectrofocusing della transferrina nel siero di tipo 1, dovuti a un nuovo CDG causato da una variante omozigote...
Sovradosaggio di farmaci – Ne soffrono di più le donne
"Le sperimentazioni sono tarate sugli uomini Le donne più degli uomini possono soffrire degli effetti collaterali derivati da un sovradosaggio di farmaci le dosi sono basate su studi clinici condotti sugli uomini e, dunque, non tarati per l'altro sesso. A dirlo è una ricerca condotta dalle...
Malattie rare – Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con...
Tumori solidi ed ematologici – Siglato accordo per nuova citochina IL-12
"Bristol Myers Squibb ha sborsato 475 milioni di dollari per la licenza esclusiva del programma di immunoterapia sperimentale avente come target l'interleuchina 12 (IL-12) sviluppato dalla biotech Dragonfly Therapeutics. L'accordo comprende i diritti su DF6002, una citochina a lunga emivita come potenziale trattamento per i...
Malattie rare – Revisione di scoping dell’apprendimento automatico
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta una revisione di scoping dell’apprendimento automatico, soffermandosi sulla nascita di nuove tecnologie e sui loro effetti positivi sulla medicina e l’assistenza sanitaria e, più nello specifico, sul trattamento delle malattie rare (MR). Questa revisione di scoping analizza...
Sclerosi multipla – Sanofi per $3,68 mld fa sua Principia Biopharma per nuovo farmaco
"Con un esborso di 3,68 miliardi di dollari, Sanofi ha acquisito Principia Biopharma, una biotech americana focalizzata nel trattamento di malattie immuno mediate. Al centro dell'accordo vi è la piena proprietà del farmaco sperimentale SAR442168, meglio conosciuto con la sigla BTK 168, un inibitore della...
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