Malattie rare – Costo tra i più bassi d’Europa, incidono per 1,2% della spesa pubblica
"La spesa sostenuta complessivamente dal nostro Servizio sanitario per i malati rari esenti è di circa € 1,35 miliardi di euro, pari quindi a 1,2 per cento della spesa pubblica totale. La spesa per malato raro, in media, non si discosta di molto da quella...
Disponibilità di evidenze dei vantaggi derivati da farmaci oncologici autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali: coorte 2009 – 2013
Uno studio pubblicato in British Medical Journal individua i farmaci autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel periodo 2009 – 2013, immessi in commercio senza prove che ne dimostrino i benefici in termini di sopravvivenza o qualità della vita e che, tre anni dopo l’autorizzazione, non...
Reazioni avverse dei farmaci – Aggiornato ‘EudraVigilance’, Ema semplifica regole farmacovigilanza
"Aggiornato il sistema EudraVigilance. Obiettivo quello di rendere più semplice segnalare reazioni avverse sospette da parte dei titolari delle autorizzazioni all'immissione in commercio e gli sponsor delle sperimentazioni cliniche e consentire così una migliore analisi di queste informazioni a beneficio della sicurezza dei pazienti in Europa L'Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha lanciato...
Aggiornate e pubblicate tre GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate...
Interpretazione da parte di terzi di dati genetici grezzi: un interrogativo etico
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics fa riferimento alle recenti normative in materia di test genetici diretti al consumatore (DTC-GT – direct-to-consumer genetic testing) e descrive le attività DTC-GT e le relative implicazioni etiche. Lo studio mette in luce l’esistenza di servizi di interpretazione...
Tumore al seno – Occhi puntati sulla proteina tirosin-chinasi 6
"Nel tumore al seno triplo negativo, all’aumento dell’espressione di PTK6 nelle cellule ER positive corrisponde una maggiore crescita di cellule resistenti. Ma la downregulation di queste cellule le conduce all’apoptosi. È questa l’evidenza di una ricerca Usa, che ora passa alla fase clinica (Reuters Health) – Sulla...
Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5
Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5. J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720 Consulta l’abstract su...
Infezioni delle vie urinarie (UTI) recidivanti – Una review del BMJ fa il punto sui trattamenti profilattici disponibili
"Colpiscono soprattutto le donne e sono un problema molto diffuso. Le infezioni delle vie urinarie (UTI) infatti, che non dispongono tra l’altro di una definizione universalmente accettata (la più diffusa è quella di due episodi di infezione nell’arco di sei mesi o di tre episodi...
Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1
Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti...
Degenerazione maculare – Nell’ultimo secolo è diminuita drasticamente
"Stando alle evidenze di uno studio pubblicato da JAMA Ophthalmology, la degenerazione maculare senile è diminuita drasticamente nel corso dell’ultimo secolo. “I baby boomers, con l’avanzare dell’età, saranno in grado di vivere più a lungo e con una vista migliore rispetto a quella che avevano...
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