Il Lussemburgo compie nuovi passi verso un piano nazionale per le malattie rare
Si stima che in Lussemburgo siano 30.000 le persone affette da malattie rare. Sebbene ogni malattia rara sia unica, la maggior parte dei pazienti deve affrontare le stesse difficoltà: mancanza di una diagnosi, scarsa conoscenza delle malattie rare, poche opzioni terapeutiche disponibili, assistenza non adeguata...
L’esperienza della Spagna nello screening neonatale per la malattia di Fabry
Gli autori di uno studio spagnolo hanno redatto un articolo sulla loro esperienza di screening neonatale per la malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X. Attualmente la malattia di Fabry non rientra nel pannello di screening uniforme raccomandato dal Department of Health and...
Focus sull’atrofia muscolare spinale: quale posizione assumere nei confronti dello screening genetico
Questo articolo pubblicato in Journal of Genetic Counselling presenta uno studio su pazienti affetti da malattie genetiche come l’atrofia muscolare spinale (SMA), malattie poco rappresentate nella letteratura che indaga le implicazioni degli sviluppi della genetica e delle conseguenti ripercussioni sulla portata e sull’ambito di applicazione delle pratiche...
5a European Biotech Week (EBW) – Gli eventi a Genova
La European Biotech Week (EBW) è una settimana di iniziative per raccontare le biotecnologie a un pubblico vasto ed eterogeneo e per celebrare il ruolo chiave che il biotech ha, e sempre più potrà avere, nel migliorare la qualità della nostra vita. Un ricco programma di...
Magnesiemia – Se troppo bassa o troppo alta può aumentare rischio demenza
"Livelli di magnesio sierico sia bassi sia elevati sono associati al rischio di demenza, suggerendo una relazione a forma di U rovesciata (U-shaped). È quanto emerge da una nuova ricerca pubblicata online su "Neurology" Si tratta di un’analisi condotta su più di 9.500 soggetti privi di...
29 Settembre 2017, Taranto – Disfagia, conoscerla per affrontarla
A Taranto, presso l'Ospedale SS. Annunziata si svolge il corso "Disfagia, conoscerla per affrontarla". Obiettivi del corso: conoscere il sintomo nella sua scientificità, saperlo gestire nei vari stadi della malattia, "sapere molto per fare poco" per il suo empowerment, ovvero per raggiungere una maggiore consapevolezza ed...
Dolore cronico – Può essere una conseguenza del dormire poco
"Le persone che dormono male hanno una probabilità più elevata di sviluppare una condizione cronica di dolore con peggioramento della salute fisica. E' quanto suggerisce una review inglese pubblicata sulla rivista Sleep Medicine Review Recenti studi longitudinali hanno evidenziato che la carenza di sonno è un...
Infezioni cutanee – L’uno-due che le mette al tappeto
"Milano – Sono due le fasi attraverso cui il nostro sistema immunitario risponde alle infezioni cutanee, come quelle provocate daCandida albicans e Staphilococcus aureus. Nella prima, i globuli bianchi costruiscono insieme al collagene una barriera che evita la diffusione dell’infezione. Con la seconda fase, è l’attivazione di un...
Mastocitosi sistemica – Come trattare le varie forme di dolore?
"Dolore addominale, dolore intestinale, mal di testa, sono alcuni sintomi molto frequenti nei pazienti con sindrome da attivazione mastocitaria sistemica o mastocitosi sistemica, una forma di mastocitosi per cui oggi non esiste ancora una terapia. Per trattare le varie forme di dolore che si presentano...
Emicrania – Soluzione in prova preliminare: integrazione quotidiana di corpi chetonici
"Prove preliminari indicano che un'integrazione alimentare quotidiana a base di chetoni può ridurre la frequenza degli eventi cefalalgici emicranici, senza dare effetti avversi. Si tratta dei risultati di uno studio presentato a Vancouver (Canada), nel corso del 18° Congresso dell'International Headache Society (IHC) Un numero crescente...
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