Tumori rari – Glioblastoma, i diversi sottotipi “agiscono” in base al sesso
"La terapia del glioblastoma, a oggi, si basa su un protocollo di terapia standard. Uno studio condotto in USA ha messo in evidenza significative differenze tra i diversi sottotipi del tumore e dei suoi meccanismi di crescita fra uomini e donne, Una scoperta che apre...
Tumore al seno – “Le Breast Unit siano operative in tutta la penisola”
"Istituire e rendere subito operative, su tutto il territorio nazionale, le Breast Unit. Così si può garantire un ottimo e uniforme livello di assistenza e cura alle oltre 800mila italiane che vivono con una diagnosi di tumore del seno. Attualmente solo in alcune Regioni virtuose,...
Dolore cronico non oncologico – Scarsa efficacia degli oppioidi rispetto ai placebo
"Gli oppioidi forniscono miglioramenti molto modesti nel dolore cronico non oncologico e sulla funzione fisica rispetto al placebo. E' quanto mostrato da una revisione sistematica e una meta analisi di circa 100 studi clinici randomizzati, pubblicata su JAMA, che ha evidenziato che i pochi miglioramenti...
Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...
Autismo – L’anomalo sviluppo dei neuroni
"Le cellule staminali neuronali derivate da soggetti autistici hanno un'espressione genica accelerata, che porta a una maturazione più rapida del normale dei neuroni e una loro maggiore ramificazione. La scoperta si basa su cellule in coltura ma contribuisce a perfezionare il modello dell'origine neurobiologica del...
Diabete – In futuro cura potrà arrivare dallo stesso pancreas
"Le cellule alfa possono 'cambiare identità' e produrre insulina Le cellule del pancreas possono, in caso di necessità, cambiare identità e funzioni. E, soprattutto, possono mantenere queste nuove caratteristiche nel tempo. E' quanto suggerisce uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, che lascia intravedere nuovi scenari...
Malattie genetiche – L’intelligenza artificiale le riconosce al primo sguardo, in base alle caratteristiche del viso
"L'intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche 'al primo sguardo', sulla base di alcune caratteristiche del viso. Dimostra di saperlo fare il sistema DeepGestalt, dopo tre anni di addestramento su 17.000 immagini di persone colpite da oltre 200 malattie genetiche. Descritto sulla rivista Nature Medicine, promette di...
Biobanche – Nuovi progetti per la medicina di precisione
"La genetica dell'invecchiamento e delle malattie rare, la diagnosi precoce dei tumori per mezzo delle biopsie liquide: sono alcuni dei campi di frontiera per una medicina di precisione sempre più disegnata sul singolo individuo e sui quali punta la rete italiana Bbmri.it (Biobanking and Biomolecular Resources Research...
Malattie rare – Degenerazione neurologica associata a ritardo dello sviluppo, atassia e neuropatia assonale: causata da mutazioni in ADPRHL2
Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics ha individuato, attraverso il sequenziamento del genoma, cinque diverse varianti in ADPRHL2 in dodici soggetti appartenenti a 8 famiglie, che presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo o regressione, crisi epilettiche, atassia e neuropatia assonale e (sensoriale-)...
Griglia Lea 2017 – Piemonte al top. Calabria fanalino di coda
"Pubblicati dal Ministero della Salute i risultati della Griglia Lea 2017. Al vertice il Piemonte che scalza il Veneto (secondo). Terza l’Emilia Romagna e quarta la Toscana. Fanalino di coda tra le regioni sottoposte a verifica, la Calabria che peggiora il punteggio rispetto al 2016....
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