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Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP)

Sinonimi: Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia; Sindrome IFAP Definizione L'ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia (IFAP) è una malattia genetica rara caratterizzata sin dalla nascita dalla triade ittiosi follicolare, alopecia e fotofobia. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 40 casi. L'IFAP interessa prevalentemente...

Malattie rare – Mutazioni in GDF11 e nella follistatina, un antagonista extracellulare, causa forme mendeliane di schisi orofacciale negli umani

Un nuovo articolo pubblicato in Human Mutation individua, attraverso il sequenziamento dell’esoma, probabili varianti patogenetiche in due geni che codificano proteine interagenti precedentemente correlate unicamente a schisi orofacciali in modelli murini. Una variante in GDF11 (che codifica il fattore 11 di differenziazione della crescita) è stata individuata in...