Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)
"La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi...
Porpora trombotica trombocitopenica
"Cos'è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica? La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, caratterizzata dalla formazione patologica di aggregati di piastrine (trombi) che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una pericolosa diminuzione dell'apporto di ossigeno a diversi organi (reni, fegato,...
Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof
"Piastrinopenia autoimmune La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi. Le proteine di membrana legate alla superficie piastrinica possono, infatti, acquisire caratteristiche antigeniche e stimolare il sistema immunitario, determinando la produzione di autoanticorpi. Le piastrine, da essi "attaccate", vengono...
Porpora di Henoch Schonlein ricorrente
"Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi gastrointestinali ed interessamento renale. L'esordio può essere acuto con la comparsa simultanea di diverse manifestazioni oppure graduale con l'apparizione in sequenza di diversi sintomi e segni...
Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie
"Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due. La prevalenza dipende dal tipo di porfiria. I segni clinici si manifestano di solito nell'età adulta, ma in alcuni casi anche nell'infanzia...
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)
"Sinonimo: Sindrome di Carrington La polmonite cronica idiopatica con eosinofili (ICEP) è una pneumopatia interstiziale grave molto rara. L'esordio è insidioso, caratterizzato dalla presenza di segni clinici respiratori subacuti o cronici e aspecifici...
Polmonite da ipersensibilità
"Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L'alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che origina dall'inalazione di un antigene, al quale il soggetto è stato precedentemente sensibilizzato. L'incidenza di questa malattia non è nota...
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)
"Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. FAP ha un'incidenza alla nascita di circa 1/8.300. Ha un'uguale frequenza nei 2...
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
"Sinonimi: CIDP; Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, da debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS). La prevalenza è 1/200.000 bambini e...
Polimiosite
"La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano rash, interessamento della muscolatura extraoculare o facciale, familiarità per malattie neuromuscolari, anamnesi positiva per esposizione a tossine o farmaci miotossici, endocrinopatie, malattie neurogene, distrofia muscolare, miopatie di...
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