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Author: Alessia Massaccesi

Reticoloistiocitosi multicentrica

"Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall'associazione tra specifiche lesioni nodulari della cute e l'artrite deformante. La prevalenza non è nota, ma fino ad ora sono stati descritti 200 casi. L'insorgenza è insidiosa e di solito avviene attorno...

Rene con midollare a spugna

"Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche dei dotti collettori...

Pubertà precoce idiopatica

"Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di età nelle femmine e prima dei 9 anni di età nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'età nella quale inizia la pubertà nei bambini, soprattutto...

Pseudoxantoma elastico (PXE)

"Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la causa...

Pseudoacondroplasia

"Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento delle gambe e l'iperlordosi. La prevalenza è stimata in circa 1/60.000...

Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

"La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale. Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo. La protoporfirina...

Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)

"La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi...

Porpora trombotica trombocitopenica

"Cos'è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica? La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, caratterizzata dalla formazione patologica di aggregati di piastrine (trombi) che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una pericolosa diminuzione dell'apporto di ossigeno a diversi organi (reni, fegato,...

Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof

"Piastrinopenia autoimmune  La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi. Le proteine di membrana legate alla superficie piastrinica possono, infatti, acquisire caratteristiche antigeniche e stimolare il sistema immunitario, determinando la produzione di autoanticorpi. Le piastrine, da essi "attaccate", vengono...

Porpora di Henoch Schonlein ricorrente

"Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi gastrointestinali ed interessamento renale. L'esordio può essere acuto con la comparsa simultanea di diverse manifestazioni oppure graduale con l'apparizione in sequenza di diversi sintomi e segni...