Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue
"Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza. Solitamente porta a morte entro...
2° RAPPORTO GIMBE: SERVIZIO SANITARIO IN PROGNOSI RISERVATA. ENTRO IL 2025 SAREMO ORFANI DELLA SANITÀ PUBBLICA?
ANCHE SE NON ESISTE UN DISEGNO OCCULTO DI SMANTELLAMENTO E PRIVATIZZAZIONE DEL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE, CONTINUA A MANCARE UN PROGRAMMA POLITICO DI MEDIO-LUNGO TERMINE PER SALVAGUARDARLO. LA FONDAZIONE GIMBE HA ELABORATO UN DETTAGLIATO “PIANO DI SALVATAGGIO” CHE, OLTRE AL NECESSARIO MA POCO PROBABILE RILANCIO DEL...
McMaster University – Quello stretto legame fra cervello e intestino che incide sul benessere mentale
"Ricercatori della McMaster University somministrano probiotico a gruppo di pazienti con Ibs (Irritable Bowel Syndrome): miglioramento nei punteggi legati alla depressione Intestino e cervello hanno molti più legami di quanto possiamo pensare. Recenti ricerche sul cosiddetto gut-brain axis aprono nuove frontiere della medicina interna e della...
29 e 30 giugno, Napoli – Forum sulla ricerca nelle malattie rare di età pediatrica
FORUM "Malattie rare in età pediatrica: ricerca, farmaci orfani e reti europee di riferimento" A distanza di un anno dal Forum della ricerca clinica (non solo pediatrica), la SIRP, in collaborazione con la FIARPED e la SIP, propone una nuova riflessione, focalizzata sulla ricerca nel campo...
Ca al polmone – Chemioterapia adiuvante potrebbe essere sostituita da gefitinib
"Nuovi risultati potrebbero portare gli oncologi a ripensare la terapia adiuvante per i pazienti con un cancro al polmone non a piccole cellule resecato, in stadio II-IIIA. Infatti, lo standard di cura abituale è la chemioterapia standard basata sul cisplatino, ma un nuovo studio presentato...
Il ruolo dei consulenti genetici nell’assistenza associata alla genomica nel Regno Unito: la dichiarazione dell’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici
L’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici (AGNC) di Regno Unito e Repubblica d’Irlanda ha pubblicato la propria dichiarazione in European Journal of Human Genetics. Nell’articolo si afferma che i consulenti genetici possiedo competenze specifiche, qualifiche, esperienze e capacità atte a supportare gli individui affetti...
Tumore del rene – In Italia ogni anno 6.840 diagnosi effettuate “per caso”
"Per migliorare il livello di consapevolezza su una patologia ancora poco conosciuta si celebra oggi la prima Giornata Mondiale contro il tumore del rene, promossa dall'International Kidney Cancer Coalition (IKCC), rete internazionale e indipendente di associazioni di pazienti provenienti da tutto il mondo (ne rappresenta...
Lexigene: un glossario trilingue online a supporto della consulenza genetica
Lexigene è un glossario online trilingue specificamente dedicato al settore della consulenza genetica. Contiene più di 3.600 termini legati alla genetica con relativa traduzione ed è possibile ricercare un termine in inglese, francese e spagnolo per trovarne l’esatto equivalente in un’altra lingua. Vengono inoltre costantemente...
Proclamati i vincitori del Premio Galeno 2017
"I 5 vincitori del Premio per l'Innovazione, riservato ai farmaci e diviso in categorie, sono: Ocaliva di Intercept Pharma (categoria "Farmaco di sintesi chimica"), Praxbind di Boehringer Ingelheim (categoria "Farmaco biologico"), Strimvelisdi GSK (categoria "Farmaco orfano"), Gardasil 9 di MSD (categoria "Farmaco immunologico") e Gilenya®...
Come si stabilisce il prezzo dei farmaci orfani in Europa: confronto con il Regno Unito
Un studio pubblicato in Journal of Market Access & Health Policy ha analizzato le differenze di prezzo confrontando i costi annuali del trattamento con farmaci orfani simili in termini di disponibilità in Francia, Germania, Italia, Norvegia, Spagna, Svezia e Regno Unito. I costi del trattamento...
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