Fibrosi cistica
"Che cos’è e come si manifesta la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un’incidenza in Italia di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani. La malattia esordisce in genere durante...
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
"Sinonimi: FOP; Malattia dell'uomo di pietra; Miosite ossificante progressiva La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo...
Fenilchetonuria (PKU)
"Sinonimi: Deficit della fenilalanina idrossilasi; Deficit di PAH; PKU La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave)...
Epatite C – arriva la prima terapia pangenotipica, Sofosbuvir/velpatasvir
"E' da poco disponibile in Italia la combinazione sofosbuvir più velpatasvir, efficace in tutti i genotipi. Grazie a questa combinazione e ad altre armi terapeutiche sempre più efficaci l'obiettivo dell'eliminazione dell'infezione è più facile da raggiungere. L'orizzonte della lotta all'HCV è più sereno anche per...
Bronchiectasie e mortalità – Relazione pericolosa
"I pazienti con bronchiectasie con un numero di esacerbazioni annuali di malattia pari o superiori a 3 vedono raddoppiare il rischio di riduzione della sopravvivenza a 5 anni rispetto a quelli non soggetti ad esacerbazioni. Queste le conclusioni di uno studio prospettico europeo che ha...
Febbre Mediterranea Familiare
"Sinonimi: FMF; Malattia periodica; Peritonite parossistica benigna; Polisierosite parossistica familiare; Polisierosite ricorrente benigna La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare...
Fascite necrotizzante
"La fascite necrotizzante è una grave infezione, violenta ed improvvisa, dei tessuti molli, ad eziologia prevalentemente batterica. La fascite necrotizzante colpisce gli strati più profondi della cute, diffondendo rapidamente attraverso la fascia superficiale e profonda dei tessuti molli sottocutanei. Ogni compartimento profondo dei tessuti molli - derma, tessuto sottocutaneo, fasci muscolari...
Fascite eosinofila
"La fascite eosinofila è una patologia rara, caratterizzata da infiammazione simmetrica e dolorosa con tumefazione e indurimento cutaneo degli arti superiori e inferiori. La diagnosi si effettua mediante biopsia della cute e delle fasce interessate. Il trattamento si basa sull'impiego dei corticosteroidi. L'eziologia della fascite eosinofila...
Eterotopia nodulare periventricolare
"L'eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni (le cellule nervose) nella parte profonda del cervello invece che nella corteccia cerebrale. Questi neuroni formano degli agglomerati, “noduli”, che possono essere individuati mediante risonanza magnetica...
Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)
"Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità variabile dall'epispadia (E), all'estrofia classica della vescica (EVC), all'estrofia della cloaca (EC), che è la forma più grave...
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