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Dicembre 2019

Buon Natale dal Comitato IMI Onlus

Caro Babbo Natale, proprio tu che non dovresti fare discriminazioni, ogni anno riesci sempre a dimenticarti dei malati rari e orfani di diagnosi. Questo Natale ho pensato di indicarti io la via, ho addobbato il nostro albero con mille lucine che illuminano tutte le malattie rare, iniziando...

Sindrome da disequilibrio

"Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare...

Disabilità – Al via gli sportelli del progetto PLUS

"Sono partiti gli sportelli regionali di accoglienza e ascolto del progetto PLUS: per un lavoro utile e sociale, il progetto di inclusione socio-lavorativa per le persone con disabilità che ha vinto il primo bando “unico” previsto dalla riforma del Terzo Settore, emesso nel novembre 2017...

Donare midollo osseo – Regalo che può salvare la vita

"Solo una persona su 100 mila potrebbe essere quella giusta: per iscriversi al registro donatori basta un semplice test salivare sul quale, una volta spedito in laboratorio, viene effettuata la tipizzazione, cioè l’analisi genetica. Se si è compatibili con il paziente, si viene contattati “Mi sono...

Malattia o Sindrome di Dent

"Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...

Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2

Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...