Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa)
"Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa) La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, ma un deficit si può sviluppare nei vegani che non assumono integratori vitaminici. La carenza causa l'anemia megaloblastica, il danno della sostanza bianca del midollo spinale...
Anemia falciforme o Drepanocitosi
"L'anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle estremità) e mal di testa. Nonostante l'anemia falciforme sia presente sin dalla nascita, la maggior parte dei neonati non presenta segni o sintomi particolari prima dei quattro anni di età...
Anemia Emolitica Autoimmune
"Sinonimi: AHA; AIHA L'anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro i globuli rossi, ne riducono la sopravvivenza e causano l'anemia emolitica..:" Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su...
Anemia diseritropoietica congenita, tipo II
"Sinonimo: Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tipo II; Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del test del siero acidificato (hempas); SEC23B-CDG; Sindrome SEC23B-CDG L'anemia diseritropoietica congenita tipo II (CDA II) è la forma più comune di CDA; è caratterizzata da anemia,...
Anemia di Blackfan-Diamond
"Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond; Aplasia eritrocitaria pura congenita; PRCA congenita; Sindrome di Aase; Sindrome di Aase-Smith, tipo II La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia...
Anemia di Fanconi
"L'anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi. Di recente è stata indicata una frequenza dei portatori del gene-malattia > 1/200, con prevalenza alla nascita...
Anemia Aplastica Acquisita
"L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, caratterizzata netta riduzione di globuli bianchi, globuli rossi, piastrine nel sangue (pancitopenia periferica) talora molto grave, conseguente all’insufficienza midollare delle tre linee cellulari, in assenza di un infiltrato midollare tumorale...
Amiotrofia nevralgica
"Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del plesso brachiale; Scapola alata L'amiotrofia nevralgica (NA) è una malattia rara del sistema nervoso periferico, con comparsa improvvisa di dolore acuto agli arti superiori, seguito da rapida...
Amiloidosi primarie e familiari
"Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. La diagnosi si basa sul quadro istologico. Le amiloidosi sono classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della proteina amiloidotica coinvolta. La maggior parte delle amiloidosi sono multisistemiche,...
Amelogenesi imperfetta
L'amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l'aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700...
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