Osteogenesi imperfetta
"Sinonimo: Malattia delle ossa di vetro; Malattia delle ossa fragili; Malattia di Lobstein; Malattia di Porak e Durante OI; Osteopsatirosi. L'Osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle...
Schizofrenia – Cariprazina, antipsicotico efficace in fase 3b nel migliorare i sintomi negativi
"L'antipsicotico cariprazina dimostra di essere in grado di ottenere un effetto che nessun altro farmaco della stessa categoria era stato in grado di conseguire, ovvero migliorare i sintomi negativi comuni nei pazienti con psicosi e schizofrenia. È quanto emerge da uno studio apparso online su...
Nelle procedure di estrazione di elettrocateteri è possibile non sospendere gli anticoagulanti orali
"Con le giuste precauzioni, può non essere necessario interrompere l'anticoagulazione orale (OAC) prima delle procedure per estrarre gli elettrocateteri indesiderati dei dispositivi elettronici impiantabili (CIED). È quanto suggerisce una serie retrospettiva proveniente da un centro di estrazione di CIED ad alto volume. I risultati sono...
Epilessia – Farmaco a base di A base di cannabidiolo
"Riduce della metà le crisi e le convulsioni nei giovani pazienti con malattia di Dravet La storia dell’utilizzo della marijuana contro l’epilessia non è certo recente. Ma questa volta parliamo dei risultati di una rigorosa sperimentazione clinica pubblicata sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine...
Epatite C – Parere positivo del Chmp alla commercializzazione di glecaprevir / pibrentasvir
"Il Chmp dell'Ema ha raccomandato l'autorizzazione alla commercializzazione di glecaprevir / pibrentasvir, un trattamento pan genotipico per adulti con epatite cronica C. Sviluppato da AbbVie il farmaco una volta approvato in via definitiva dall'agenzia europea sarà posto in commercio con il marchio Maviret. Con questo...
Ddl Lorenzin. La Fnomceo boccia le modifiche della Camera
"Il Consiglio Nazionale della Federazione degli Ordini dei medici ed odontoiatri ha approvato oggi una mozione dove si respingono le modifiche apportate dalla Commisione Affari Sociali al testo del disegno di legge. La Federazione chiede di riaprire il confronto con la professione medica in tutte...
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola
"Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una rara leucodistrofia ereditaria con demenza presenile progressiva, associata a fratture ossee ricorrenti da lesioni scheletriche policistiche agli arti inferiori e superiori. Sono stati descritti oltre 200...
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
"Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo...
Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
Traduzione dal sito della The Ehlers Danlos Society "Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda del modo in cui influiscono sul corpo e nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni...
Omocistinuria classica
"Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare...
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