Malattia di Lafora
"E' una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. L'esordio si verifica durante l'adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l'attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso è caratterizzato da...
Malattia di Kennedy
"Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X; Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata; BSMA legata all'X; SBMA "La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale (BSMA), è una malattia rara dei motoneuroni, trasmessa con modalità recessiva...
Malattia di Hirschsprung
"Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon...
Malattia di Hartnup
"Sinonimi: Aminoaciduria, tipo Hartnup; Sindrome di Hartnup La sindrome di Hartnup è una rara malattia metabolica, che fa parte delle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata da un'anomalia del trasporto gastrointestinale e renale degli aminoacidi neutri (triptofano, alanina, asparagina, glutammina, istidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina...
Malattia di Hailey-Hailey
"La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che per primi l’hanno stata descritta. Si manifesta prevalentemente tra i 20 e i 30 anni, ma talvolta può presentarsi anche in altre fasce d'età. Le ragioni dello...
Malattia di Gaucher
"Sinonimo: Deficit di acido beta-glucosidasi La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C. La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi...
Malattia di Forestier
"Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e particolare di spondilosi idiopatica, caratterizzata da turbe del metabolismo glicidico e/o proteico e/o lipidico associate a calcificazioni tendinee. Più frequente nel sesso maschile, compare generalmente dopo i 50 anni...
Malattia di Farber
"Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che va dalla classica triade deformazioni progressive e dolorose degli arti, noduli sottocutanei e raucedine progressiva (secondaria all'interessamento della laringe) ad esordio neonatale, fino a fenotipi variabili...
Malattia di Fabry
"Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia di Gaucher e la Malattia di Niemann Pick. La Malattia di Fabry è una malattia da deposito...
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
"La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale. La prevalenza non è nota...
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