Sclerosi sistemica progressiva o Sclerodermia
La Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un'affezione sconosciuta caratterizzata da alterazioni microvascolari e da un esuberante ed irreversibile accumulo di collagene, che colpisce diffusamente il connettivo condizionando fenomeni a carattere regressivo e fibrotico sino a lesioni scleroatrofiche della cute, sottocutaneo ed altri organi ed apparati...
Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)
"Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc), caratterizzato dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con una significativa e precoce generalizzazione del processo (malattia polmonare interstiziale,...
Sclerosi tuberosa
"Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con un'incidenza di 1/10.000 nati. La prevalenza nella popolazione generale Europea è stata stimata in 8,8/100.000...
Sclerosi multipla
"La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È complessa e imprevedibile, ma non è contagiosa né mortale. Grazie ai trattamenti e ai progressi della ricerca, le persone con sclerosi multipla possono mantenere una buona qualità di vita con un’aspettativa non distante...
Sclerosi laterale amiotrofica
"Sinonimo: Malattia di Charcot; Malattia di Lou Gehrig La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primitiva, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale. L'incidenza (in media circa...
Sarcoma di Ewing
"Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno dell'osso, a cellule piccole rotonde, con un forte potenziale metastatico. Esordisce tra i 5 e i 30 anni e ha un picco d'incidenza tra i 12 e i 18 anni. L'incidenza annuale è stimata in 1/312.500 bambini prima dei...
Sarcoma dei tessuti molli
"I sarcomi dei tessuti molli nell'adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all'interno di un tessuto molle dell'organismo, indipendentemente dalla sede. Tali tessuti sono i muscoli, i tessuti connettivi, i vasi sanguigni o linfatici, i nervi, i legamenti e il tessuto adiposo. Solo...
Sarcoidosi
"Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è caratterizzata dalla formazione di granulomi immuni negli organi coinvolti. Si tratta di una malattia molto diffusa, con un'incidenza (che varia a seconda dell'età, del sesso,...
ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali
"ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti sintomi principali: Grande aumento di peso in un breve lasso di tempo (da 15 a 20 libre in un periodo da 6 a 12 mesi, con...
Retinite pigmentosa
"La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000. La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con...
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