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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti patogenetiche de novo e bialleliche in NARS1 causano un ritardo dello sviluppo neurologico

Am J Hum Genet . 2020 Aug 6;107(2):311-324 Andreea Manole1, Stephanie Efthymiou1, Emer O'Connor1, Marisa I Mendes2, Matthew Jennings3, Reza Maroofian1, Indran Davagnanam4, Kshitij Mankad5, Maria Rodriguez Lopez6, Vincenzo Salpietro1, Ricardo Harripaul7, Lauren Badalato8, Jagdeep Walia8, Christopher S Francklyn9, Alkyoni Athanasiou-Fragkouli1, Roisin Sullivan1, Sonal Desai10, Kristin Baranano10, Faisal Zafar11, Nuzhat Rana11, Muhammed Ilyas12, Alejandro Horga1, Majdi Kara13, Francesca Mattioli14, Alice Goldenberg15, Helen Griffin3, Amelie Piton14, Lindsay B Henderson16, Benyekhlef Kara17, Ayca Dilruba Aslanger17, Joost Raaphorst18, Rolph Pfundt19, Ruben...

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