Malattie rare – Mappa di conoscenze sui geni malattia: la tecnologia di costruzione
Attraverso la fusione di diverse banche genetiche correlate a malattie, un team di ricercatori del Software College presso l’Università di Jilin ha analizzato i metodi di costruzione automatizzata e i processi di standardizzazione dei geni malattia, valutando la rilevanza delle mappe di conoscenze sui geni...
Malattie rare – Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica
Un articolo pubblicato in Frontiers in Genetics, finalizzato al miglioramento della diagnosi delle malattie rare, ha adottato un metodo basato sulla somiglianza fenotipica associato a un metodo di apprendimento automatico per creare quattro modelli diagnostici. Ogni modello presenta una lista delle dieci principali malattie candidate. I risultati dell’analisi degli...
Malattie respiratorie – Chmp raccomanda approvazione di dupilumab come trattamento aggiuntivo nell’asma grave
"Dupilumab si avvia all'ottenimento di una seconda indicazione. Il Chmp ne ha appena dato il via libera all'approvazione nell'Unione Europea per l'utilizzo in pazienti adulti e adolescenti a partire dai 12 anni come trattamento aggiuntivo di mantenimento nell'asma grave con infiammazione di tipo 2 caratterizzato...
Malattie reumatiche – Biosimilari, regolamentare in modo uniforme lo switch ‘non’ medico
"Riteniamo sia importante salvaguardare la libertà prescrittiva, garanzia di personalizzazione della cura e sicurezza per il paziente – ha detto Antonella Celano, presidente di APMAR ONLUS – e abbiamo chiesto ad AIFA di sollecitare le Regioni Italiani affinché regolamentino in modo uniforme l’accesso e lo switch...
Malattie rare – DeepNEU: piattaforma di apprendimento automatico per lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte artificialmente
Un nuovo strumento computazionale è stato progettato per individuare geni e molecole necessari alla creazione e al mantenimento di cellule staminali pluripotenti indotte. Questa tecnologia si basa su DeepNEU, un sistema di apprendimento automatico profondo non supervisionato, ed è usata per simulare un sistema che permette...
Artrite psoriasica (PsA) all’esordio – Efficace l’impiego di golimumab per raggiungere remissione malattia
"In pazienti con artrite psoriasica (PsA) all'esordio, i tassi di remissione di malattia a 22 settimane sono pressochè raddoppiati grazie al trattamento combinato golimumab+MTX rispetto al solo MTX. Questo il responso di un trial randomizzato e controllato in doppio cieco, pubblicato su ARD, che suffraga...
Giornata mondiale rene, Roma – Il 14 marzo controlli nefrologici gratuiti
"Il prossimo 14 marzo sarà mobilitato un team di medici dalle 10 alle 16, a Piazza del Popolo, supportati dalla Croce Rossa Italiana. La popolazione sarà invitata ad un controllo della funzionalità renale di base. E intanto i nefrologi lanciano l'allarme: "La rete italiana dei...
Malattie rare – Premio OMaR, nella categoria video vince Emilia Vaccaro di PharmaStar
"A vincere la VI edizione del premio giornalistico OMaR per la Comunicazione sulle malattie e i tumori rari, nella categoria video, è il servizio "B-side, il primo spettacolo teatrale che porta in scena l'emofilia" realizzato da Emilia Vaccaro, giornalista della testata PharmaStar Organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare nell’ambito...
Malattie rare – Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org
Un recente articolo pubblicato in Nucleic Acids Research descrive lo stato attuale di Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Gli autori illustrano l’organizzazione del catalogo di geni e fenotipi genetici e la Morbid Map Scorecard di OMIM, che presenta le localizzazioni citogenetiche delle malattie descritte in OMIM. Nucleic Acids...
Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione
American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...
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