Malattie rare – Sindrome legata all’X caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, anomalie progressive dell’andatura e dismorfismi facciali caratteristici: causata da mutazioni in MSL3
Un articolo recentemente pubblicato in Nature Genetics descrive una sindrome legata all’X causata da mutazioni de novo in MSL3, che codifica un componente del complesso MSL associato alla cromatina. I segni clinici della sindrome comprendono il ritardo dello sviluppo globale, le anomalie progressive dell’andatura e i dismorfismi facciali caratteristici. Nat Genet. 2018...
Incontinenza urinaria – ne soffrono 6 italiane su 10. Quali i fattori di rischio
"Napoli – Oltre 3 milioni di donne in Italia soffrono d’incontinenza urinaria. Il disturbo colpisce soprattutto sopra i 60 anni ma non solo. Il 20% dei casi riguarda infatti le under 30 e ben il 40% donne di età compresa tra i 35 e i 50...
Tumore all’ovaio – Spesso viene scoperto tardi per la cattiva informazione e la difficoltà di accedere ai test
"La neoplasia fa registrare 239mila nuovi casi ogni anno, a livello globale. Meno della metà delle donne è destinata a superare i cinque anni dalla diagnosi Meno di due terzi delle donne che poi si sono scoperte ammalate, sapeva di essere a rischio. Fino a quando...
Malattie rare – Nuovo quadro clinico complesso di ciliopatia con degenerazione della retina: causato da mutazioni in IFT80
Un breve articolo pubblicato in in Clinical Genetics descrive il caso di una bambina che presentava un nuovo quadro clinico di ciliopatia con degenerazione della retina, causato da mutazioni in IFT80, un gene precedentemente a associato a una gabbia toracica molto stretta e a insufficienza polmonare. Clin Genet. 2018...
Tumori – Al via il progetto italo-americano MOzART con lo Sloan Kettering Cancer Center di New York
"Al centro vi sono 50-70 donne affette da forme gravi di tumore del seno e circa 20 con altri tumori solidi selezionati. Obiettivo del progetto è analizzare nel dettaglio il profilo genetico del tumore grazie alle tecnologie all’avanguardia al fine di offrire protocolli terapeutici innovativi...
Infezioni ospedaliere – Circa 530 mila casi in Italia ogni anno. Italia ultimo Paese in Europa
"Sono 33 mila ogni anno le persone che in Europa muoiono a causa di infezioni, quasi un terzo solo nel nostro Paese, agli ultimi posti nella classifica europea stilata dall’Ecdc. Circa 1 paziente su 15 ogni giorno in Italia contrae un’infezione durante un ricovero in...
Malattie rare – Ritardo della crescita, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia e ipoplasia renale: associati a una mutazione in ZPR1
I risultati della collaborazione tra i ricercatori dell’Università di Ottawa e della Facoltà di Medicina dell’Università del New Mexico sono stati recentemente pubblicati in Clinical Genetics. Gli autori hanno individuato una nuova malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale associato a microcefalia, dismorfismi...
Malattie rare – Ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie cerebrali: associati a varianti in PPP1R21
Uno studio pubblicato in Clinical Genetics descrive il caso di tre bambini con varianti nulle omozigoti nel gene PPP1R21, che codifica per la subunità 21 regolante la proteina fosfatasi 1. I bambini presentavano gli stessi dismorfismi facciali e anomalie cerebrali. I risultati supportano l’ipotesi che PPP1R21 sia un nuovo gene associato...
Spondilite anchilosante (AS) – ‘Secukinumab’ risulta sicuro in fase 3 anche al dosaggio più alto
"In contemporanea con la presentazione dei dati di efficacia e di sicurezza d'impiego di secukinumab nella spondilite anchilosante (AS) relativi alla fase di estensione del trial MEASURE 1, sono stati presentati, al congresso annuale dell'American College of Rheumatology (ACR), i risultati del trial registrativo MEASURE...
Malattie rare – Designazione orfana in oftalmologia
Un articolo di revisione retrospettivo osservazionale delle designazioni orfane in oftalmologia ha preso in esame 72 nuovi farmaci oftalmologici che hanno ricevuto la designazione orfana a partire dal 1983, anno dell’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act. Tra questi farmaci, quattro hanno ricevuto l’approvazione NDA (New Drug...
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