Artrite reumatoide – Trattamento con tofacitinib preserva densità minerale ossea e migliora turnover osseo
"Dopo un anno di terapia con tofacitinib, inibitore Jak, i pazienti con artrite reumatoide (AR) sperimentano una stabilizzazione della densità minerale ossea (DMO) e vanno incontro a miglioramento del turnover osseo. Sono queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Osteoporosis International che sottolineano come...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, dati positivi in trial di fase 1 per la terapia genica DMD SRP-9001
"Le azioni di Sarepta Therapeutics hanno guadagnato fino al 12% martedì dopo che l'azienda ha riportato dati iniziali positivi da un trial di fase I della sua terapia sperimentale di trasferimento genico SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). "Nei risultati del...
Malattie rare – Variante in RRM2B si associa a fenotipo renale, oculare e uditivo
"Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non consanguinei e due pazienti presenti in un registro affetti da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità e malattia renale di Fanconi...
Demenza senile – Valutazione cognitiva virtuale può essere affidabile
"di Lisa Rapaport Una recente analisi fatta da ricercatori canadesi avvalora l’utilità della telemedicina nella diagnosi e nella gestione di una patologia geriatrica come la demenza senile. I ricercatori canadesi hanno esaminato i dati di 121 studi per un totale di oltre 15 mila partecipanti (Reuters Health) –...
Sepsi – La somministrazione precoce di antibiotici va utilizzata con maggiore oculatezza
"Stando ad uno studio presentato al Congresso ATS2021, una somministrazione precoce di antibiotici potrebbe risultare addirittura deleteria, associandosi a mortalità maggiore nei pazienti a basso rischio infettivo A questi risultati dopo aver condotto un’analisi finalizzata a comprendere meglio l’impatto del timing di antibiotici sui pazienti sospettati...
Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio
"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...
Asma da moderato a grave – Nei bambini tra i 6 e gli 11 anni risulta efficace dupilumab
"I risultati di dettaglio di uno studio di fase 3 hanno dimostrato che dupilumab riduce significativamente gli attacchi di asma grave e migliora rapidamente la funzione polmonare nei bambini tra i 6 e gli 11 anni con asma da moderata a grave non controllata, con...
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (IBD o MICI) – Oggi 19 maggio è la Giornata Mondiale, #breakthesilence
"Quest’anno, per la Giornata Mondiale delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali, EFCCA vuole promuovere il confronto sulle MICI e il benessere del paziente Spesso, i pazienti affetti da MICI, non raccontano tutta la loro storia. Possono vivere nel dolore pensando sia solo parte della malattia. Possono sentirsi male...
Tumori – Il Fondo dei farmaci innovativi è insufficiente. E’ urgente una riforma che consideri il costo totale del cancro
"Il Fondo ha contribuito a ridurre i tempi necessari per accedere a trattamenti che hanno cambiato la storia di molte neoplasie. Ora è necessario aumentarne la dotazione e poi allungare oltre i 3 anni la permanenza in assenza di alternative terapeutiche. Ed è urgente una...
Malattie rare – Emofilia B, CSL Behring finalizza accordo per la terapia genica di etranacogene dezaparvovec (AMT-061)
"CSL Behring ha annunciato la chiusura dell'accordo globale con uniQure per la commercializzazione e la licenza di etranacogene dezaparvovec (AMT-061), una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia B. Etranacogene dezaparvovec è attualmente in sperimentazione in studi clinici di fase 3 e ha dimostrato di...
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