Malattie rare – Polimicrogiria bilaterale con distonia, l’associazione suggerisce l’esistenza di una nuova malattia neurogenetica
"n nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro pazienti apparentemente non consanguinei che presentavano una combinazione caratteristica di polimicrogiria perisilviana bilaterale e distonia. Tutte le pazienti erano femmine e due erano nate da famiglie consanguinee. Tutte erano affette da distonia infantile ad esordio...
Malattie rare – Emofilia, attività fisica ridotta o azzerata per la pandemia
"Quasi la metà dei pazienti intervistati non ha mai svolto alcun tipo di attività fisica. Tra marzo e ottobre 2020, il 34% di chi la praticava ha smesso. Un dato, che aumenta del 50% nei pazienti con una forma grave di emofilia. E chi non...
Artrite psoriasica – Indipendentemente dal trattamento col metotressato, ixekizumab risulta efficace a lungo
"Un'analisi post-hoc degli studi registrativi SPIRIT-P1 e SPIRIT-P2, pubblicata su Arthritis Research & Therapy, ha dimostrato l'efficacia sostenuta di ixekizumab nei pazienti con artrite psoriasica fino ad un anno, con o senza il trattamento con metotressato, suffragando osservazioni precedenti sulla possibilità d'impiego di questo farmaco...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, tocilizumab potrebbe rivelarsi efficace nel trattare il coinvolgimento polmonare della malattia
"Il trattamento con tocilizumab potrebbe stabilizzare o migliorare la funzione polmonare nei pazienti con intestiziopatia polmonare associata a sclerosi sistemica (SSc-ILD). Questo è quanto sembrano suggerire i risultati di un'analisi post-hoc dei dati di un trial di fase 3 (the focuSSced trial), controllato vs. placebo,...
Immuno-oncologia, suggerimenti per valutare rimborsabilità delle combinazioni
"Si è appena conclusa la prima conferenza virtuale "IO FORUM 2021 - Emerging Approaches for Immunotherapy in Oncology" che ha analizzato il valore aggiunto dei nuovi approcci terapeutici in immuno-oncologia. Nel corso del meeting, esperti del settore hanno presentato delle proposte elaborate con l'obiettivo di...
Tumore prostata – Fondazione Pro, “persa una diagnosi su due”
"A lanciare l’allarme la Fondazione Pro che ha promosso una campagna d’informazione “Per il cancro non c’è lockdown” per non perdere i risultati ottenuti in anni di attività di prevenzione. Mirone: “Ad oggi è il tumore con il maggiore incremento annuo per gli uomini, dopo...
Artrite reumatoide – Il rischio maggiore recidive di malattia potrebbe essere legato all’inquinamento ambientale
"Uno studio condotto presso l'Unità di Reumatologia dell'Università di Verona e recentemente pubblicato sulla rivista Rheumatology, ha documentato l'esistenza di un'associazione stringente tra l'inquinamento ambientale da un lato, e la severità e le recidive di malattia dall'altro, in pazienti con artrite reumatoide (AR) seguiti nel...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), un approccio sperimentale alla partecipazione della comunità dei pazienti
"Un articolo pubblicato in Clinical Therapeutic si sofferma sulle esperienze tratte da un programma per consulenti di comunità progettato per favorire la partecipazione delle famiglie dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), affinché i caregiver possano contribuire significativamente al processo di sviluppo terapeutico e...
Screening neonatale – Documento programmatico di EURORDIS
"Sebbene negli ultimi anni diverse raccomandazioni siano state pubblicate dal Consiglio dell’Unione Europea e dall’ex Comitato di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea, nell’ottica di un’azione coordinata a livello europeo in materia di screening neonatale, permangono alcune discrepanze tra politiche e programmi di screening...
Carcinoma uroteliale localmente avanzato o metastatico – Commissione Europea ha approvato avelumab come terapia di mantenimento in prima linea
"La Commissione Europea ha approvato avelumab come monoterapia per il trattamento di mantenimento di prima linea di pazienti adulti affetti da carcinoma uroteliale (UC, urothelial carcinoma) localmente avanzato o metastatico senza progressione dopo chemioterapia a base di platino “Nel carcinoma della vescica localmente avanzato o metastatico,...
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