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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio

"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...