Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo causato da mutazioni in CDK8
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dodici soggetti non imparentati che presentavano diverse sostituzioni eterozigoti missenso in CDK8; gli individui esaminati presentavano ipotonia, disabilità intellettiva lieve o moderata, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali variabili. Sei soggetti presentavano cardiopatie congenite. Altri segni clinici comprendevano l’agenesia...
Malattie rare – Mutazioni in VAMP2 influenzano la fusione della membrana sinaptica e ostacolano lo sviluppo neurologico umano
Uno studio pubblicato di recente in American Journal of Human Genetics descrive alcuni soggetti non imparentati che presentavano un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipotonia assiale (presente sin dalla nascita), disabilità intellettiva e tratti autistici. I ricercatori hanno individuato cinque mutazioni eterozigoti de novo in VAMP2, che codifica una proteina...
Asma nei bambini – Un’app per migliorarne la qualità della vita
"Un gruppo di ricercatori dell’Università dello Utah ha messo a punto un’applicazione che migliora il controllo e favorisce l’autogestione dell’asma da parte di bambini e adolescenti. L’asma è una patologia ancora non perfettamente controllata nel 50% dei bambini affetti (Reuters Health) – Un gruppo di ricercatori dello...
Malattie rare – Disabilità intellettiva, bassa statura e dismorfismi facciali causati da varianti in KDM3B
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics esamina 14 soggetti non imparentati e 3 genitori affetti avvalendosi del sequenziamento dell’esoma e di un approccio di associazione di geni. Tutti i soggetti presentavano diversi gradi di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo e bassa...
Obesità – Nelle donne è associato il rischio di sviluppare diverticolosi
"Le donne obese sono ad aumentato rischio di sviluppare diverticolosi. In questo collegamento avrebbero un ruolo importante anche gli ormoni. E' quanto mostrato da una ricerca pubblicata su Clinical Gastroenterology and Hepatology Il diverticoli sono un disturbo piuttosto comune: si stima che circa il 65% degli individui adulti, in particolare...
Malattie rare – Malattia sindromica dello sviluppo neurologico causata da mutazioni in SMARCD1
Gli autori descrivono cinque soggetti con mutazioni in SMARCD1, una subunità fondamentale di SWI/SNF necessaria, nelle mosche, alla regolazione genica contesto-dipendente nelle cellule neuronali. Questi soggetti presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi, mani e piedi piccoli. Nel complesso, presentavano dismorfismi simili e una certa...
Diabete – Solo un paziente su 20 è in cura con le gliflozine, una nuova classe di molecole
"Si sono dimostrate efficaci nel diminuire gli eventi e la mortalità cardiovascolari. Parliamo delle gliflozine, una nuova classe di molecole in grado di ridurre i livelli plasmatici di glucosio inibendo una proteina responsabile del 90% del riassorbimento del glucosio da parte dei reni (il co-trasportatore...
Malattie rare – Nuova sindrome da craniosinostosi causata da mutazioni in ERF
Un articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 16 pazienti non imparentati con mutazioni in ERF e altri 20 familiari con le stesse mutazioni, che presentavano una craniosinostosi. La maggior parte dei pazienti presentava sinostosi multisuturali, con craniosinostosi a esordio postnatale, dismorfismi facciali gravi e progressivi, esorbitismo lieve...
Psoriasi da moderata a grave – Arriva in Italia l’anti IL-17 brodalumab, è possibile una pelle libera da lesioni
"Una pelle completamente 'pulita', finalmente libera da lesioni: è l'obiettivo ideale da raggiungere per una persona che convive quotidianamente con la psoriasi. Oggi, per i pazienti colpiti da una forma moderata-grave di psoriasi, questo è un traguardo possibile È infatti ora disponibile anche in Italia, rimborsato...
Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ
Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...
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