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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo causato da mutazioni in CDK8

Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dodici soggetti non imparentati che presentavano diverse sostituzioni eterozigoti missenso in CDK8; gli individui esaminati presentavano ipotonia, disabilità intellettiva lieve o moderata, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali variabili. Sei soggetti presentavano cardiopatie congenite. Altri segni clinici comprendevano l’agenesia...

Malattie rare – Mutazioni in VAMP2 influenzano la fusione della membrana sinaptica e ostacolano lo sviluppo neurologico umano

Uno studio pubblicato di recente in American Journal of Human Genetics descrive alcuni soggetti non imparentati che presentavano un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipotonia assiale (presente sin dalla nascita), disabilità intellettiva e tratti autistici. I ricercatori hanno individuato cinque mutazioni eterozigoti de novo in VAMP2, che codifica una proteina...

Malattie rare – Malattia sindromica dello sviluppo neurologico causata da mutazioni in SMARCD1

Gli autori descrivono cinque soggetti con mutazioni in SMARCD1, una subunità fondamentale di SWI/SNF necessaria, nelle mosche, alla regolazione genica contesto-dipendente nelle cellule neuronali. Questi soggetti presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi, mani e piedi piccoli. Nel complesso, presentavano dismorfismi simili e una certa...

Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ

Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...