Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)
"Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipasi lipoproteica, un'idrolasi alcalina dei trigliceridi che catalizza uno stadio importante della rimozione extraepatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue...
Ipercheratosi epidermolitica
"Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si manifesta alla nascita con vescicole seguite dalla comparsa di squame verruciformi, ispessite, cheratinizzate su tutto il corpo, ma soprattutto nelle aree flessorie...
Iperaldosteronismo
"L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone consegue a stimolo da parte dell’angiotensina II (iperaldosteronismo secondario). IPERALDOSTERONISMO PRIMARIO Eziopatogenesi L’iperaldosteronismo primario è un disordine caratterizzato da un quadro ipokaliemico-ipertensivo conseguente ad una ipersecrezione primitiva di...
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)
"Il termine insufficienza venosa cerebro-spinale cronica (CCSVI) si riferisce alla descrizione di un’anomalia del flusso di sangue in cui il sistema venoso, a causa di malformazioni che provocano un restringimento delle principali vene cerebrali, non è in grado di rimuovere efficacemente il sangue dal sistema nervoso...
Incontinentia pigmenti (IP)
"Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in...
Immunodeficienze primitive
"Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato...
Immunodeficienze con iper-IgM
"Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Si manifestano principalmente con un'aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di...
Immunodeficienza comune variabile
"Sinonimi: Deficit idiopatico di immunoglobuline; Deficit primitivo di anticorpi; Ipogammaglobulinemia primitiva L'immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ipogammaglobulinemia significativa di origine sconosciuta, incapacità di produrre anticorpi specifici dopo immunizzazione e suscettibilità alle infezioni batteriche, in particolare da batteri capsulati...
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid)
"Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di SCID caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamente bassi di tutti gli isotopi delle immunoglobuline, che causano gravi infezioni opportunistiche ricorrenti...
Ialinosi sistemica infantile
"La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all'eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è caratterizzata da contratture articolari progressive, anomalie cutanee, dolore cronico importante e deposizione diffusa di materiale ialino in diversi tessuti come la cute, il muscolo scheletrico,...
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