Tumore al seno avanzato – Approvazione europea per nuova indicazione per olaparib nelle forme BRCA mutate HER2 negative
"Approvazione della Commissione europea per una nuova indicazione per olaparib la cui indicazioni sono state estese alle pazienti con tumore al seno che presentano la mutazione germinale dei geni di BRCA1/2 e negative al recettore HER-2 con una forma di malattia localmente avanzata o metastatica...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica infantile precoce: causata da varianti in NEUROD2
Sega AG1, Mis EK1, Lindstrom K#2, Mercimek-Andrews S#3,4,5, Ji W1, Cho MT6, Juusola J6, Konstantino M1, Jeffries L1, Khokha MK#1,7, Lakhani SA#1. J Med Genet. 2019 Feb;56(2):113-122. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105322. Epub 2018 Oct 15. Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo....
Dislessia – Il “superprogramma” che aiuta a capirne le cause
"Comunicato stampa - Con l’utilizzo di una rete neurale artificiale creato un modello personalizzato al computer per analizzare i profili individuali di dislessia e guidare la progettazione di interventi dipotenziamento e riabilitazione della lettura La dislessia si manifesta nei primi anni di scuola come difficoltà nell’imparare a...
Depressione – Solo 1 persona su 2 ha diagnosi e cure adeguate
"La depressione è stata riconosciuta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità la prima causa di disabilità a livello globale. In Italia la prevalenza di questa malattia si stima sia del 5,5%, con circa 3,5 milioni di pazienti, in Europa più di 35 milioni di cittadini vivono con...
Diabete – Nei pazienti anziani il paracetamolo può aumentare il rischio di ictus
"Il paracetamolo è l'analgesico oggi più utilizzato e quasi 60 anni di esperienza ne hanno fatto un farmaco di uso comune e quindi anche nei soggetti diabetici. In questi soggetti, tuttavia, l'uso di paracetamolo ha evidenziato un aumento o del rischio di ictus. E' quanto...
Diabete di tipo 1 e 2 – Per l’ipoglicemia scoperta nuova proteina con azione protettiva
"Il trattamento farmacologico dei pazienti con diabete di tipo 1 e 2 aumenta notevolmente il rischio che si verifichi uno stato di ipoglicemia, che può avere conseguenze anche gravi. La recente scoperta di una nuova proteina, la neuronostatina, potrebbe portare a nuovi trattamenti per prevenirla Sono...
Malattie rare – Malattia dello sviluppo neurologico causata da varianti in PPP1R21
Lo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive quattro famiglie non imparentate che presentavano quattro alleli troncanti in PPP1R21, associati a ipotonia, ritardo dello sviluppo neurologico, dismorfismi facciali, perdita di sostanza bianca e assottigliamento del corpo calloso. Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):267-280 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
“H-Open Week – Una settimana per la salute della donna”, (anche con disabilità): settimana dall’11 al 18 aprile
"Nell’àmbito dell’iniziativa “H-Open Week – Una settimana per la salute della donna”, evento promosso dalla Fondazione ONDA (Osservatorio Nazionale sulla salute delle Donne e di genere), che dedicherà alle donne la settimana dall’11 al 18 aprile, con l’obiettivo di promuovere l’informazione e i servizi per...
Osteoporosi – Fda approva il farmaco biotecnologico romosozumab
"L'Fda oggi ha approvato il farmaco biotecnologico romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi in donne in postmenopausa e ad alto rischio di frattura. Sviluppato da Ucb e da Amgen, il farmaco sarà posto in commercio con il marchio Evenity Si tratta di donne con una storia di...
Malattie rare – Malattia associata a GJB2 caratterizzata da ittiosi follicolare, sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da una forma distinta di ittiosi follicolare con sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare appuntito associata a GJB2, allargando così lo spettro delle malattie associate a GJB2. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):217-229 Consulta l’abstract Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
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