Malattie rare – DeepNEU: piattaforma di apprendimento automatico per lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte artificialmente
Un nuovo strumento computazionale è stato progettato per individuare geni e molecole necessari alla creazione e al mantenimento di cellule staminali pluripotenti indotte. Questa tecnologia si basa su DeepNEU, un sistema di apprendimento automatico profondo non supervisionato, ed è usata per simulare un sistema che permette...
Artrite psoriasica (PsA) all’esordio – Efficace l’impiego di golimumab per raggiungere remissione malattia
"In pazienti con artrite psoriasica (PsA) all'esordio, i tassi di remissione di malattia a 22 settimane sono pressochè raddoppiati grazie al trattamento combinato golimumab+MTX rispetto al solo MTX. Questo il responso di un trial randomizzato e controllato in doppio cieco, pubblicato su ARD, che suffraga...
Giornata mondiale rene, Roma – Il 14 marzo controlli nefrologici gratuiti
"Il prossimo 14 marzo sarà mobilitato un team di medici dalle 10 alle 16, a Piazza del Popolo, supportati dalla Croce Rossa Italiana. La popolazione sarà invitata ad un controllo della funzionalità renale di base. E intanto i nefrologi lanciano l'allarme: "La rete italiana dei...
Malattie rare – Premio OMaR, nella categoria video vince Emilia Vaccaro di PharmaStar
"A vincere la VI edizione del premio giornalistico OMaR per la Comunicazione sulle malattie e i tumori rari, nella categoria video, è il servizio "B-side, il primo spettacolo teatrale che porta in scena l'emofilia" realizzato da Emilia Vaccaro, giornalista della testata PharmaStar Organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare nell’ambito...
Malattie rare – Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org
Un recente articolo pubblicato in Nucleic Acids Research descrive lo stato attuale di Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Gli autori illustrano l’organizzazione del catalogo di geni e fenotipi genetici e la Morbid Map Scorecard di OMIM, che presenta le localizzazioni citogenetiche delle malattie descritte in OMIM. Nucleic Acids...
Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione
American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...
Malattie rare – Arterite a cellule giganti, qualità della vita migliorata con tocilizumab
"In pazienti affetti da arterite a cellule giganti, il trattamento con tocilizumab migliora in modo significativo la qualità della vita legata allo stato di salute. Questi i risultati di un'analisi post-hoc dei dati di un trial clinico di Fase 3, recentemente pubblicati su Arthritis Research...
Colite ulcerosa – Le nuove linee guida americane sulla gestione della malattia
"Una linea guida clinica aggiornata sulla gestione della colite ulcerosa (UC) sposta l'attenzione dal trattamento sintomatico alla gestione dei sintomi e alla guarigione della mucosa. Tale documento è stato pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology ed è stato preparato da David T. Rubin, dell'Università di Chicago,...
Malattie rare – Sabato 23 Marzo, conferenza “La forza della ricerca: dal gene antico alla società moderna. Nuove frontiere della scienza per la lotta alle malattie rare”
Appuntamento Sabato 23 Marzo, ore 16.00 al cinema moderno, Via V. Emanuele II, n. 17 a Lucca. Incontro che avrà come relatrice la professoressa e senatrice a vita Elena Cattaneo. Ambulanze a sirene spiegate, emergenze, primo soccorso: di solito, questo è ciò che associamo di primo acchito all’idea di...
Cervello – E’ possibile risvegliarlo quando invecchia
"Le cellule staminali riattivate nei topi Diventa possibile risvegliare il cervello che, invecchiando, lascia cadere in una sorta di letargo le sue cellule staminali. E' un segnale tipico delle infiammazioni ad addormentare le sue cellule più vitali e lo studio pubblicato sulla rivista Cell e condotto...
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