Rettocolite ulcerosa – Aggiornamento su studio di fase 3 per la valutazione di ozanimod
"L’endpoint primario e tutti i principali endpoint secondari di efficacia hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi con ozanimod rispetto al placebo alle settimane 10 e 52. Nello studio True North non sono stati osservati nuovi segnali di sicurezza con ozanimod. I risultati sono stati presentati in...
Malattie rare pediatriche – Nuovo strumento educativo per aumentarne la conoscenza basato su campanelli d’allarme, giochi di ruolo ed educatori dei pazienti
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), presenta un nuovo metodo educativo basato sull’uso di “campanelli d’allarme” e giochi di ruolo che coinvolgono gli educatori dei pazienti. Gli autori evidenziano i benefici di questo metodo e sottolineano la necessità di innovazioni in termini di conoscenze e...
Malattie rare – Rare Disease International ed EURORDIS, avviata campagna esorta l’implementazione a livello nazionale della copertura sanitaria universale (UHC), con una particolare attenzione ai malati rari
L’attuale pandemia da Covid-19 ha reso più evidente che mai la necessità che ogni individuo, e in particolare i malati rari, abbia accesso alla copertura sanitaria universale (universal health coverage – UHC). In tal senso, a settembre 2020 e nel quadro della giornata dedicata all’UHC...
Malattie reumatiche rare e non – I bisogni dei malati reumatici sono ancora troppi e insoddisfatti da troppo
"Handicap 0 è un obiettivo possibile. Ma c'è un però che va preso in considerazione con urgenza, come si evince dai dati dell'ultima survey CReI: ci sono ancora troppi bisogni insoddisfatti dei malati reumatici Angelo De Cata, Presidente CReI: «Solo lavorando in modo sinergico tra Società...
Malattie rare – Anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD), pubblicati i dati raccolti dal Sickle Cell Disease Registry Implementation Consortium (SCDIC)
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), mette in luce la scarsa disponibilità di dati e la rappresentazione inadeguata della popolazione affetta da anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD) nel quadro delle iniziative per un registro per la SCD. A tale scopo, è...
Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici
Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70. Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi. Lo studio...
Malattie rare – “Riparte esame Testo unico in Commissione, in Aula a novembre”
""Sono felice di poter comunicare che siamo tornati a riunirci in Commissione per lavorare alla proposta affinché approdi in Aula, come previsto, nelle prime settimane di novembre. I malati rari e le loro famiglie attendono un intervento legislativo da anni, intervento oggi ancor più necessario...
Malattie rare – Sindrome Churg-Strauss, studio promuove l’impiego di mepolizumab e rituximab
"L'impiego di due farmaci biologici con diverso meccanismo d'azione (mepolizumab o rituximab) sembra essere efficace nel trattamento della granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) remittente o refrattaria, nota anche come sindrome di Churg-Strauss, stando ai risultati di uno studio retrospettivo internazionale europeo, pubblicato recentemente su Arthritis...
Alzheimer – Predirne l’insorgenza molti anni prima si può con un semplice test del linguaggio
"Un semplice test del linguaggio sviluppato utilizzando l'intelligenza artificiale (AI) è in grado di prevedere, con un alto livello di accuratezza, quali individui cognitivamente normali svilupperanno la malattia di Alzheimer (AD). È quanto suggerisce una nuova ricerca pubblicata su "EClinicalMedicine", rivista online di "The Lancet" I...
Ictus ischemico – Presenza di microsanguinamenti non deve indurre a non prescrivere anticoagulanti
"Nuovi dati, pubblicati online su "JAMA Neurology", suggeriscono che la presenza di microsanguinamenti nel cervello non dovrebbe influenzare la decisione di prescrivere anticoagulanti ai pazienti dopo un ictus ischemico Sottostudio prespecificato del trial NAVIGATE-ESUS I nuovi risultati provengono da un sottostudio prespecificato del trial NAVIGATE-ESUS, che ha...
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