Nei pazienti con carcinoma mammario sottoposti a radioterapia – I sintomi indicativi di una reazione avversa sono frequentemente sotto-riconosciuti
"Nei pazienti con carcinoma mammario sottoposti a radioterapia, il sotto-riconoscimento di sintomi indicativi di una reazione avversa, come dolore, prurito, edema e astenia, è un fenomeno comune, che ha maggiori probabilità di verificarsi tra i pazienti giovani e quelli di colore. È il riscontro di...
Carcinoma mammario HER2+ metastatico, il trattamento con il coniugato trastuzumab deruxtecan mostra anche in fase 2 risposte durature
"Il trattamento con il coniugato anticorpo-farmaco (ADC) anti-HER2 trastuzumab deruxtecan continua a mostrare benefici altamente significativi, tra cui alti tassi di risposta, risposte durature e alti tassi di sopravvivenza globale (OS), con un profilo di sicurezza tollerabile, in pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo. Lo...
Malattia polmonare pediatrica associata ad HIV (HCLD) – Azitromicina riduce le riacutizzazioni della malattia
"I risultati di un trial clinico randomizzato pubblicato su Jama hanno dimostrato che la somministrazione settimanale di azitromicina in bambini affetti da malattia polmonare associata ad HIV (HCLD) non migliora la funzione o la crescita polmonare ma si associa ad una riduzione delle riacutizzazioni di...
Fine vita – “Senza informazione, la legge sul testamento biologico per molti non esiste nemmeno”
"Prendono il via le affissioni sulle reti di trasporto pubblico e sulle edicole delle principali città italiane. Il tesoriere dell’Associazione Luca Coscioni, Marco Cappato: "Senza informazione, la legge sul testamento biologico per molti non esiste nemmeno” "A più di tre anni dalla legge sul testamento biologico,...
Malattie rare – Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband
Eur J Med Genet . 2020 Sep;63(9):103996. Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9 Fanny Kortüm 1, Marcello Niceta 2, Monia Magliozzi 2, Katja Dumic Kubat 3, Stephen P Robertson 4, Angelica Moresco 5, Maria Lisa Dentici 2, Anwar Baban 6, Chiara Leoni 7, Roberta Onesimo 7, Maria Gabriela Obregon 5, Maria Cristina Digilio 2, Giuseppe Zampino 7, Antonio Novelli 2, Marco Tartaglia 2, Kerstin Kutsche 8 Affiliazioni Institute of Human Genetics,...
Malattie rare – Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente...
Emicrania – Studio conferma validità nuovo trattamento per chi non può assumere i triptani
"Autorizzato dalla Fda, è indicato a chi non può usare i triptani (ANSA) - ROMA - La ricerca scientifica ha confermato gli effetti positivi di un nuovo trattamento contro l'emicrania. Il lasmitidan è il primo farmaco autorizzato dalla Fda, la Food and drug administration (l'autorità regolatoria degli...
Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...
Maculopatia – Con la Nota 98 Aifa adotta nuove regole per la prescrizione dei farmaci
"Con la Nota 98, l’agenzia detta la linea per l’impiego dei medicinali anti-Vegf per il trattamento di degenerazione maculare legata all’età e edema maculare diabetico L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) fissa nuove regole per la prescrizione dei farmaci anti-Vegf per la maculopatia, stabilendo la sovrapponibilità tra...
Malattie rare – Malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive un paziente dell’età di cinque anni con un episodio grave di insufficienza epatica acuta. Il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti eterozigoti composte patogenetiche/probabilmente patogenetiche nel gene NGLY1. Gli esami sierologici per le più frequenti infezioni virali responsabili...
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