Progetto Acquarius – Radioterapia in ‘sottomarino’ per piccoli pazienti oncologici del Gemelli (Roma)
"La sezione dedicata ai bambini con malattie neoplastiche del Centro di Radioterapia Oncologica Gemelli ART (Advanced Radiation Therapy) del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma diventerà, grazie al ricavato delle donazioni, un luogo magico pieno di affascinanti e coloratissimi scenari marini dove giocare e vincere...
Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese
Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e...
Tumori del peritoneo – Nuovi orizzonti di cura
"Bari – Crescono le speranze e, di conseguenza, le percentuali di guarigione per le neoplasie peritoneali. Ad alimentare il lumicino delle aspettative dei pazienti sono proprio le ultime tecniche innovative eseguite al “Giovanni Paolo II” per combattere la carcinosi peritoneale, una patologia causata dall’estensione di...
Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti
Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone...
Tumore alla prostata – Migliorare qualità di vita con radio-farmaci
"Oltre il 90% delle persone è viva a 5 anni dalla diagnosi Con quasi 35 mila diagnosi nuove all’anno il tumore alla prostata è la neoplasia più diffusa nell’universo maschile. Anche se negli ultimi anni le cure hanno fatto passi avanti da gigante, uno dei principali...
Le Neuropatie periferiche, cominciamo a conoscerle – La Neuropatia delle piccole fibre (SFN)
Cominciamo a conoscere assieme i vari tipi di neuropatie periferiche che esistono, le loro caratteristiche, la loro diagnosi e i possibili trattamenti. Potrete seguire gli argomenti riguardanti le 'Neuropatie periferiche' anche dalla pagina facebook: https://www.facebook.com/neuropatieperiferiche/ La Neuropatia delle piccole fibre è considerata una forma di neuropatia periferica...
Artrite psoriasica – Metanalisi suffraga efficacia nuovi inibitori interleuchine
"Clazakizumab (nuovo inibitore di IL-6), ustekinumab (inibitore di IL-12/23) e gli inibitori di IL-17A (secukinumab, brodalumab e ixekizumab) sono agenti efficaci e generalmente ben tollerati nel trattamento dell'artrite psoriasica (PsA). La conferma viene da una rassegna sistematica della letteratura, con annessa metanalisi, di recente pubblicazione...
Dolore post operatorio, troppe compresse prescritte – Tramadolo e oppiacei pari efficacia
"Uno studio americano pubblicato sulla rivista Hand ha evidenziato che viene in genere prescritta una quantità elevata di compresse di oppiacei per gestire il dolore in pazienti sottoposti a chirurgia per il tunnel carpale. Gli autori mostrano anche che l'utilizzo di tramadolo al posto degli...
Tromboembolismo venoso – Commissione Ue approva Rivaroxaban 10 mg
"L'esecutivo Ue dà il via per l'aggiornamento delle indicazioni dell'inibitore orale del fattore Xa, sviluppato da Bayer. L’ok si è basato sui risultati dello studio Einstein Choice La Commissione europea approva rivaroxaban 10 mg, sviluppato da Bayer, in monosomministrazione giornaliera come terapia prolungata per la prevenzione del...
Malattie infiammatorie intestinali – Etrolizumab efficace su sintomi e infiammazione
"Arrivano nuovi importanti risultati per il trattamento dei pazienti con malattia infiammatoria intestinale (IBD). I dati derivanti dai trial BERGAMOT e HICKORY, due studi in corso di fase III su etrolizumab hanno evidenziato un miglioramento sia nei sintomi riportati dai pazienti che nell'infiammazione valutata tramite...
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