Parkinson, Aquila – Malato compila cruciverba mentre viene operato
"Specialisti del S. Salvatore tra i primi in Italia ad utilizzare il dispositivo, di ultima generazione, per ridurre i sintomi del morbo Mentre veniva operato per ridurre i sintomi del Parkinson, il paziente compilava il cruciverba, una sua passione, e collaborava con i medici. L’intervento è...
Malattie rare – Amiloidosi da catene leggere (AL), trattamento con daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde
"Sono stati annunciati i risultati del primo studio randomizzato di fase 3 sulla formulazione sottocutanea (SC) di daratumumab nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere (AL) di nuova diagnosi, una malattia rara e potenzialmente fatale Questi risultati sono stati illustrati nel corso di un...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), confermata a 2 anni l’efficacia di risdiplam sulla funzione motoria
"In pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), risdiplam ha significativamente migliorato la funzione motoria dopo 24 mesi di trattamento rispetto ai dati della storia naturale di malattia. È quanto dimostrano i risultati - presentati alla Cure SMA Annual Conference svolta in modo virtuale -...
Giornata mondiale del donatore di sangue 2020 #WBDD2020
Torna a crescere il numero dei donatori di sangue dai 18 ai 25 anni, invertendo una tendenza che li vedeva in calo costante dal 2013. Il trend positivo è stato certificato dal Centro Nazionale Sangue che ha reso noti i dati della raccolta del 2019 in vista della...
Sindrome della scimitarra
"Sinonimi: Sindrome da ipogenesia polmonare; Sindrome di Halasz; Sindrome epibronchiale dell'arteria polmonare destra; Sindrome venolobare polmonare congenita. La sindrome della 'scimitarra' è caratterizzata dall'associazione tra alcune anomalie cardiopolmonari, che comprendono il ritorno venoso polmonare anomalo parziale con connessione del polmone destro alla vena cava inferiore, che esita...
Malattie rare – Albinismo, oggi 13 giugno è la Giornata mondiale
"Si tratta di un’anomalia congenita che interferisce con la sintesi della melanina, il pigmento che conferisce alla pelle, ai capelli e anche all’iride degli occhi il loro colore naturale. In Europa e Nord America colpisce una persona su circa 20mila, ma è molto più comune...
Artrosi della mano – La colchicina 1 mg/die per 12 settimane fallisce nel lenire il dolore
"La colchicina 1 mg/die per 12 settimane non è risultata efficace nel migliorare il dolore, il conteggio delle articolazioni gonfie e dolenti o la forza della presa nei pazienti con artrosi sintomatica della mano. E' quanto mostrano i risultati dello studio COLAH presentato al congresso...
Malattie rare – Delezioni nei domini prevalenti di MECP2 causano la sindrome del seno malato
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics individua una delezione 0,6 kb che interessa il dominio di repressione della trascrizione in tre fratelli, due maschi e una femmina, che presentavano disabilità intellettiva e apnea, mentre nessuno di essi rispondeva ai criteri della sindrome...
Malattie reumatiche rare e non – EULAR chiede un utilizzo più consapevole degli oppioidi in aumento tra i pazienti
"I pazienti con dolore reumatico e muscoloscheletrico utilizzano sempre di più gli oppioidi. E' quanto emerge da un'analisi sull'uso di oppioidi condotta in Catalogna tra il 2007 e il 2016 e uno studio islandese presentati al congresso virtuale EULAR 2020 Lo studio spagnolo L'uso di oppioidi è...
Malattie rare – Sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases esamina i sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi delle malattie rare sviluppati per affrontare le questioni relative al ritardo nella diagnosi. A tale scopo, sono state raccolte informazioni da sessantotto studi su diversi algoritmi (di apprendimento automatico e manuali)...
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