Sindrome di Poland
"La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia...
Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)
"La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare...
Sindrome di Peutz-Jeghers
"Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita...
Sindrome di Pierre Robin
"Sinonimi: Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) è caratterizzata da una triade di anomalie della morfologia oro-facciale: retrognazia, glossoptosi e schisi della parte mediale posteriore del palato molle...
Sindrome di Pearson
"La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono stati individuati una sessantina di casi. La malattia colpisce entrambi i sessi...
Sindrome di Pallister-Hall (PHS)
"Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, disfunzione ipofisaria, epiglottide bifida, polidattilia e, di rado, anomalie renali e malformazioni urogenitali...
Sindrome di Pallister-Killian
"Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e ritardo mentale, causata da tetrasomia in mosaico del braccio corto del cromosoma 12...
Sindrome di Ondine
"Sinonimi: CCHS; Maledizione di Ondine; Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale; Sindrome congenita da ipoventilazione centrale La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema...
Sindrome di Nager
"Sinonimi: Acrodisostosi preassiale; Disostosi acrofacciale di Nager; Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti; NAFD La sindrome di Nager, nota anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), è una sindrome malformativa congenita, caratterizzata da disostosi mandibolo-facciale (ipoplasia malare, micrognatia, malformazioni dell'orecchio esterno) e difetti preassiali variabili...
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
"Sinonimi: Orticaria - sordità - amiloidosi; Orticaria neutrofila La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA)...
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