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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, impatto della disfunzione autonomica sulla qualità della vita dei pazienti

Un articolo di revisione pubblicato in Clinical Autonomic Research esamina gli aspetti clinici della disfunzione autonomica nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, il loro impatto sulla qualità della vita e le possibili opzioni terapeutiche. L’articolo conferma che la disfunzione autonomica influenza in maniera significativa la qualità della vita dei...

Broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) – Magliette intelligenti per misurare con accuratezza il respiro e monitorare la malattia

"Sono state definite "magliette intelligenti", indossate da sportivi professionisti o da semplici appassionati dilettanti per monitorare il respiro tramite la rilevazione del movimento di torace e addome, e possono essere usate per misurare la funzionalità polmonare con la stessa accuratezza degli strumenti tradizionali adoperati in...

Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, Raccolta delle opinioni sul trapianto prenatale e postnatale di cellule staminali mesenchimali fetali

Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics ha raccolto il punto di vista dei portatori di interesse sul trapianto pre- e post-natale di cellule staminali mesenchimali fetali per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta nel quadro della sperimentazione clinica “Boost Brittle Bones Before Birth” (BOOSTB4 –...

Tumore del pancreas localmente avanzato – Chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con regime sequenziale FOLFIRINOX aumenta numero pazienti operabili e sopravvivenza

"La chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con il regime sequenziale FOLFIRINOX seguito da esplorazione chirurgica si associa a tassi di conversione elevati in pazienti con tumore del pancreas localmente avanzato e la conversione a malattia resecabile si associa, a sua volta, a...

Disabilità intellettiva – Algoritmi di visione artificiale

Questo articolo esamina la fattibilità della progettazione di algoritmi per individuare le facies caratteristiche di tre sindromi da disabilità intellettiva e stabilire se possano facilitare l’interpretazione di varianti di significato incerto. I risultati indicano che l’analisi delle fotografie del volto può portare all’individuazione di facies precedentemente...