Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, impatto della disfunzione autonomica sulla qualità della vita dei pazienti
Un articolo di revisione pubblicato in Clinical Autonomic Research esamina gli aspetti clinici della disfunzione autonomica nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, il loro impatto sulla qualità della vita e le possibili opzioni terapeutiche. L’articolo conferma che la disfunzione autonomica influenza in maniera significativa la qualità della vita dei...
Broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) – Magliette intelligenti per misurare con accuratezza il respiro e monitorare la malattia
"Sono state definite "magliette intelligenti", indossate da sportivi professionisti o da semplici appassionati dilettanti per monitorare il respiro tramite la rilevazione del movimento di torace e addome, e possono essere usate per misurare la funzionalità polmonare con la stessa accuratezza degli strumenti tradizionali adoperati in...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, Raccolta delle opinioni sul trapianto prenatale e postnatale di cellule staminali mesenchimali fetali
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics ha raccolto il punto di vista dei portatori di interesse sul trapianto pre- e post-natale di cellule staminali mesenchimali fetali per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta nel quadro della sperimentazione clinica “Boost Brittle Bones Before Birth” (BOOSTB4 –...
Tumori, Roma – Il primo macchinario per l’ipertermia profonda, per combatterli con il calore
"Roma – Ottenere maggiore efficacia nelle cure contro i tumori dalla sinergia tra ipertermia profonda, chemioterapia e radioterapia. Con questo obiettivo entra in funzione per la prima volta in Italia presso il Polo di radioterapia oncologica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma un sistema di ipertermia...
Malattie rare – Acondroplasia, Valutazione della qualità della vita dei bambini malati e dei loro genitori
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta la qualità della vita dei bambini affetti da acondroplasia e dei loro genitori dal punto di vista del bambino stesso e del genitore. Il punteggio relativo alla qualità della vita è risultato inferiore per i bambini....
Malattie rare – Sclerosi sistemica, fattori associati alla qualità della vita nei pazienti
Uno studio pubblicato in Quality of Life Research analizza i fattori associati alla qualità della vita delle persone affette da sclerosi sistemica. I risultati dimostrano che i principali fattori sono la disabilità e l’ansia, che assieme spiegano il 56,7% della varianza nei pazienti con sclerosi...
Disturbi neurologici – Parkinson, Corea di Huntington, distonie: il ruolo degli alimenti nella loro genesi
"A cura del prof. Roberto Eleopra, vicepresidente SIN e UOC Neurologia 1 – Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano Milano – Il ruolo della prevenzione è rilevante nel caso delle malattie neurologiche del sistema extrapiramidale, quali Parkinson, Distonie, Corea, ecc....
Tumori e disordini neuropsichiatrici – Enzima correlato ha un ruolo chiave anche nello sviluppo cerebrale
"Lo studio di organoidi cerebrali attraverso le più innovative tecnologie in biomedicina ha permesso di scoprire il ruolo dell’enzima GSK3 nello sviluppo delle nostre funzioni cerebrali. La ricerca IEO-Università Statale di Milano su Stem Cell Reports Milano – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia...
Tumore del pancreas localmente avanzato – Chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con regime sequenziale FOLFIRINOX aumenta numero pazienti operabili e sopravvivenza
"La chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con il regime sequenziale FOLFIRINOX seguito da esplorazione chirurgica si associa a tassi di conversione elevati in pazienti con tumore del pancreas localmente avanzato e la conversione a malattia resecabile si associa, a sua volta, a...
Disabilità intellettiva – Algoritmi di visione artificiale
Questo articolo esamina la fattibilità della progettazione di algoritmi per individuare le facies caratteristiche di tre sindromi da disabilità intellettiva e stabilire se possano facilitare l’interpretazione di varianti di significato incerto. I risultati indicano che l’analisi delle fotografie del volto può portare all’individuazione di facies precedentemente...
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