Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici
"Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X; Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che...
Difetti del ciclo dell’urea
"Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea? I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche causate da una deficienza degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell'urea: l’ammonio, infatti, viene continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in...
Disturbi congeniti della glicosilazione
"Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine. La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni...
Distrofie muscolari congenite (CMD)
"Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive. Hanno in comune un esordio prima di 1 anno di vita, caratterizzato essenzialmente da un’ipotonia con ipostenia muscolare, responsabile di un ritardo e di disturbi dell’autonomia motoria. Delle manifestazioni ortopediche...
Distrofie muscolari (DM)
"1. Cosa sono le Distrofie Muscolari?Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di...
Distrofie miotoniche
"Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo...
Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)
"Sinonimo: LGMD La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) comprende un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari caratterizzate da debolezza prossimale dei cingoli pelvici e delle spalle. In alcune forme di LGMD può essere compromessa la funzione cardiaca e respiratoria. La prevalenza stimata di tutte le forme di LGMD...
Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto
"Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia maculare vitelliforme a esordio adulto; Malattia di Gass; Malattia pseudo-Best La distrofia vitelliforme foveomaculare ad esordio nell'età adulta (AOFVD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata da...
Distrofia neuroassonale infantile (INAD)
"Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger; Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata; PLAN La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo...
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
"Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. Triade clinica La triade clinica è costituita da: contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio...
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