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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico

Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...

Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM

Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...

Esofagite eosinofila – Con dupilumab miglioramenti a 360°

"I pazienti con esofagite eosinofila che hanno ricevuto dupilumab hanno mostrato miglioramenti nella disfagia, gravità delle caratteristiche istologiche ed endoscopiche, conta degli eosinofili intraepiteliali esofagei e distensibilità esofagea con miglioramenti nei sintomi e nella qualità della vita. E' quanto riportano i risultati di uno studio...

Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali

Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane). Attraverso il sequenziamento...