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Author: Alessia Massaccesi

Presbiopia – In futuro si potrà curare con un collirio

"Solo intorno al 2023 potrebbe rendersi disponibile o speciale collirio a base di acido alfa lipoico, in grado di restituire al cristallino la sua elasticità e correggere l’accomodazione. Al posto degli occhiali insomma potrebbe profilarsi in futuro la possibilità di correggere ‘chimicamente’ la presbiopia. Il...

Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...

Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...