Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare omozigote infantile, primo caso descritto nell’Europa sudorientale
Un articolo pubblicato in Atherosclerosis Supplements descrive il primo caso di una malattia rara, l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in un paziente di 11 anni, nell’Europa sudorientale. La HoFH è caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo con lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e dalle conseguenti cardiopatie coronariche. Il...
Malattie rare – La spesa per i farmaci orfani in Europa
I prezzi dei farmaci orfani (OMP – orphan medicinal products) rappresentano ancora una sfida per la sostenibilità della spesa sanitaria, a seguito ad esempio del crescente numero di OMP che ogni anno ricevono l’autorizzazione all’immissione in commercio (MA – marketing authorization). Uno studio pubblicato in Orphanet...
Malattie rare – Nuovo approccio human-on-a-chip per affrontarle meglio
Un articolo pubblicato in Drug Discovery Today si sofferma sulle sfide che caratterizzano lo sviluppo di farmaci per le malattie rare e i medicinali orfani, tra i quali, i costi elevati della ricerca e le dimensioni limitate della popolazione target. Infatti, lo sviluppo di farmaci e la creazione...
Malattie rare – Arteriopatia cerebrale focale, Gli esperti definiscono la progettazione di studi come priorità della ricerca
Gli studiosi di ictus pediatrici hanno definito come priorità di ricerca uno studio clinico sui corticosteroidi per il trattamento dell’arteriopatia cerebrale focale (FCA). Poiché la FCA è una malattia rara e acuta, è impossibile arruolare i campioni di ampie dimensioni necessari per gli studi clinici...
Diabete – Un cerotto intelligente per insulina grande quanto una moneta potrà gestirlo?
"Gli ingegneri biomedici della University of California, Los Angeles (UCLA), in collaborazione con i ricercatori della UNC (University of North Carolina) School of Medicine e del MIT, hanno sviluppato un cerotto intelligente per la somministrazione di insulina che potrebbe un giorno monitorare e gestire i...
Diabete – Nuovo sistema per facilitare il passaggio all’insulina
"Presentato oggi a Madrid dove si svolge al 13esimo ATTD (International Conference on Advanced Technologies & Treatments for Diabetes), un nuovo sistema messo a punto da Roche in grado di dare un supporto alle persone con diabete di tipo 2 che stanno iniziando la terapia...
Ipertensione arteriosa – La scelta di non intensificare il trattamento è spesso una scelta terapeutica appropriata
"La decisione di un medico di non intensificare il trattamento dell'ipertensione è spesso una scelta appropriata. Infatti, nei due terzi dei casi in cui i medici di famiglia non hanno modificato il trattamento dei propri assistiti ipertesi, la pressione arteriosa (PA) di questi ultimi è...
Malattie rare del Friuli-Venezia Giulia, dati dal registro
Un articolo pubblicato in Value in Health descrive la registrazione dei dati sulle malattie rare riguardanti la popolazione della regione Friuli-Venezia Giulia, fonte di informazioni utili per la pianificazione sanitaria. I dati del registro delle malattie rare possono essere integrati con molti database amministrativi legati al sistema sanitario,...
Tumore del rene – Dopo trattamento in prima linea con nivolumab e ipilimumab, più del 50% dei pazienti è vivo a 42 mesi
"Al Genitourinary Cancers Symposium dell'Asco che si è svolto a San Francisco sono stati annunciati i risultati aggiornati dello studio CheckMate -214 di fase 3, che ha valutato la combinazione di nivolumab e ipilimumab rispetto al trattamento con sunitinib in pazienti con carcinoma a cellule...
Malattie rare, Milano – Sindrome di Lyell (necrolisi tossico epidermica), gravi ustioni dell’epidermide dopo aver assunto antinfiammatorio
"Milano – Una reazione avversa a farmaci che porta ad avere ustioni sulla pelle. È il quadro che caratterizza la sindrome di Lyell (necrolisi tossico epidermica) un disturbo raro, rarissimo (l’incidenza è, infatti, di circa 1 caso su milione con una mortalità del 20-30%) ma...
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