Lesione traumatica midollo spinale – Uso di statine riduce mortalità per tutte le cause
"L'uso di statine in una coorte di veterani USA con trauma del midollo spinale ha ridotto la mortalità per tutte le cause, come risulta da un nuovo studio osservazionale presentato al 143° meeting annuale dell'American Neurological Association (ANA), che si è svolto ad Atlanta «Questo è...
Terapia genica – Studio di Telethon: una molecola naturale ne aumenta l’efficacia
"La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua applicazione è ancora ristretta a poche malattie e a pochi tipi di cellule: per ogni tipologia di cellule che vogliamo correggere occorre infatti mettere a punto protocolli di laboratorio specifici, che siano insieme efficaci...
Malattie rare, Regione Liguria – Il Gruppo di consultazione malattie rare e il Comitato IMI Onlus chiedono un nuovo incontro all’assessore Viale
" “Mettiamo da parte gli schieramenti e le recriminazioni per mettere in campo azioni efficaci” Regione. “Cerchiamo da molti mesi di far capire che non si può lavorare trattando le associazioni dei malati rari da meri ‘ascoltatori’ della ‘mole di lavoro’ che fanno ‘esperti’ e ‘addetti ai...
Sindattilia, tipo 1
"La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione distale degli arti, caratterizzata dalla presenza di una plicatura completa o parziale tra il III e il IV dito della mano e/o tra il II e il III dito del piede. L'incidenza...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, identificato nuovo bersaglio per contrastarla
"L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia che colpisce i motoneuroni ed è la prima causa genetica di morte nell’infanzia. Lo studio, realizzato dal gruppo di ricerca guidato da Alessandro Vercelli del NICO – Università di Torino in collaborazione con Tiziana Borsello dell’Università...
Psoriasi e malattie infiammatorie intestinali (IBD) – Esiste uno stretto collegamento
"Esiste un'associazione tra psoriasi e malattie infiammatoria croniche intestinali (IBD)? A rispondere a questa domanda hanno provato dei ricercatori asiatici pubblicando i risultati di una revisione sistematica della letteratura e una meta-analisi su Jama Dermatology concludendo che la psoriasi è strettamente collegata alle IBD I pazienti...
Malattie rare – Emofilia, nuovi farmaci e terapia genetica. Congresso a Firenze
"Firenze, 9 novembre 2018 – Dai farmaci rivoluzionari per le cure degli emofilici alla nuova frontiera delle cure genetiche, dalla prevenzione dell’ictus con nuovi farmaci anticoagulanti ai rischi per le giovani donne incinte. Se ne parla al XXV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo...
Malattie rare – Distrofia miotonica di tipo 1, risultati clinici positivi in uno studio di Fase II per clinici positivi per ‘AMO-02’
La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei...
Malattie rare – Distrofia miotonica, i biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti
Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, si apre la possibilità di impiegare la tecnologia CRISPR nella ricerca di una terapia
Si tratta di un risultato preliminare molto importante che viene descritto in un articolo pubblicato sulla rivista Molecula Therapy, in cui si descrive la procedura di correzione portata a termine sia su linee cellulari che su embrioni ottenuti grazie alla fecondazione in vitro. Questa notizia getta le fondamenta per...
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