CRISPR-Cas9 – Primi maialini senza retrovirus suini
"Ricorrendo a CRISPR-Cas9 un gruppo di ricercatori ha fatto nascere dei maiali il cui genoma è privo dei retrovirus endogeni normalmente presenti nei suini. Si tratta di un significativo passo in avanti verso l'uso di organi suini per i trapianti, dato che queti retrovirus, che...
La diagnosi delle malattie rare in Cina
Science China Life Sciences riferisce di come il governo cinese abbia iniziato a promuovere la ricerca di base sulle malattie rare, focalizzandosi in primis sulle patologie rare pediatriche; la rivista avvierà nuove azioni in tal senso pubblicando dieci articoli che tratteranno diverse malattie rare pediatriche. Si...
Creato un coordinamento nazionale svizzero per le malattie rare
Sono circa 500.000 le persone affette da una malattia rara in Svizzera, dove ad oggi la presa in carico di queste patologie non sempre è efficace. Il 22 giugno, a Berna, i principali enti sanitari hanno dato vita a un organismo congiunto dedicato alle malattie rare:...
L’EMA pubblica il Piano d’azione per le PMI e la relazione annuale dell’Ufficio PMI
L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha elaborato un piano d’azione per sostenere le piccole e medie imprese (PMI) e promuovere l’innovazione nel settore farmaceutico. Il Piano comprende il feedback dei portatori di interesse del settore delle PMI, oltre a iniziative EMA come (PRIME e Framework for...
Epidemiologia nei disturbi del ciclo dell’urea
Un gruppo di ricercatori ha pubblicato un articolo sui disturbi del ciclo dell’urea in Orphanet Journal of Rare Diseases, dedicato nello specifico a uno studio finalizzato a stabilire dati epidemiologici, manifestazione della malattia ed esito a breve termine. Si tratta inoltre di una dimostrazione della sorveglianza...
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono...
Le malattie rare nel mondo dell’istruzione
Un articolo pubblicato in Academic Journals ha indagato la prevalenza e il grado di approfondimento delle conoscenze riguardanti le malattie rare nel mondo dell’istruzione. Dopo una breve introduzione sul campo delle malattie rare, gli autori delineano il procedimento con il quale hanno riesaminato le risorse disponibili a...
Alzheimer – Se dormite poco e male siete più esposti al rischio
"Se il buon sonno rinfresca la mente, il sonno disturbato può avere un impatto deleterio sulle funzioni cognitive. Una sola notte trascorsa a rigirarsi nel letto, ad esempio, è quanto basta a far incrementare i livelli cerebrospinali di beta amiloide, la proteina associata alla formazione...
Incontinentia pigmenti – Studio dimostra che l’ereditarietà è anche paterna
"Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, in collaborazione con Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Università di Ferrara, hanno scoperto meccanismi di trasmissione della malattia genetica non solo materni: anche i padri possono trasmetterla, a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza...
Tumori pediatrici – Scoperto come evitare gravi reazioni allergiche dovute a chemioterapia
"I risultati di una ricerca che consentirà di continuare a somministrare la chemioterapia anche per quei bimbi che oggi sono costretti a interrompere il trattamento per ipersensibilizzazione. L’idea è frutto degli oncologi pediatri della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica e della Fondazione Policlinico...
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