Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
"Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1; MPSI; Mucopolisaccaridosi, tipo I La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la...
Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta
"La sclerodermia localizzata è una patologia che coinvolge la pelle causandone un indurimento con perdita di elasticità (sclerodermia significa, letteralmente, “pelle dura”). La causa di tale cambiamento della consistenza della pelle è una eccessiva deposizione di una proteina, detta collagene, nel derma (la “base” su cui poggia l’epidermide, ossia lo strato...
Morbo di Paget od Osteite deformante
"Sinonimo: Morbo di Paget dell'osso "La malattia ossea di Paget delle ossa è una malattia cronica dello scheletro in cui zone dell’osso vanno incontro a un rimodellamento anormale, che ne provoca ingrossamento e indebolimento. In seguito alla rottura e alla formazione di nuova materia ossea, le ossa...
Morbo di Kienbok
"Sinonimi: Lunatomalacia; Necrosi asettica dell'osso semilunare; Osteocondrite dell'osso semilunare; Osteocondrosi dell'osso semilunare La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da osteonecrosi del semilunare carpale...
Malattia di Addison
"Sinonimi : Adrenalite autoimmune; Malattia di Addison autoimmune; Malattia di Addison classica; Malattia di Addison primitiva La malattia di Addison (AD) è una rara patologia endocrina cronica da distruzione autoimmune della corteccia dei surreni, che esita nel deficit di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. La AD identifica l'adrenalite...
Mola idatidiforme
"Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell'embrione...
Miotonia aggravata dal potassio
"Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica...
Miosite focale
"Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata di un muscolo scheletrico sulle estremità inferiori...
Miosite da corpi di inclusione
"Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della muscolatura scheletrica, caratterizzata da debolezza, ad esordio tardivo, di alcuni muscoli e da segni istopatologici peculiari. La IBM ha una prevalenza molto variabile, a...
Miopatie mitocondriali
"Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. Le malattie mitocondriali sono numerose e la gravità della malattia varia da individuo a individuo. Infatti non tutti i mitocondri all'interno di una cellula sono alterati e la gravità della malattia dipende dalla proporzione tra...
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