Demenza ‘Late’ – Non è Alzheimer ma l’encefalopatia TDP-43 gli assomiglia
"Si chiama Late e “somiglia” clinicamente alla più nota forma di demenza. È causata dall’accumulo nel cervello della proteinopatia TDP-43 e la sua scoperta potrebbe portare a terapie per questa patologia e per l’Alzheimer. Per gli esperti, è fondamentale considerare Late e Alzheimer due patologie...
Sclerosi multipla – Settimana nazionale, dalla scoperta dei meccanismi d’azione ai bersagli terapeutici, la ricerca dell’ISS
"La ricerca dell’ISS continuerà a essere finalizzata all’avanzamento delle conoscenze per lo sviluppo di terapie sempre più efficaci e sicure e di marcatori affidabili per la diagnosi e il monitoraggio della malattia. Per conoscere quali sono i bisogni e i desideri delle persone con sclerosi...
Malattie rare – Emofilia A, a 3 anni con l’infusione i sanguinamenti sono quasi azzerati e i livelli di fattore VIII sono in calo
"BioMarin Pharmaceutical ha annunciato i dati aggiornati di uno studio di fase I/II con la sua terapia genica per l'emofilia A, che a tre anni dall'infusione mostrano una continuità nel controllo del sanguinamento ma una riduzione dei livelli del fattore VIII della coagulazione rispetto alla...
Malattie rare – Beta talassemia trasfusione-dipendente, una “zavorra” che la terapia genica potrebbe eliminare
"Un mese di vita all’anno. È il tempo trascorso in ospedale nel 2018, a causa di trasfusioni e altri controlli, dal 74% delle persone affette da β-Talassemia trasfusione-dipendente, coinvolti in un’indagine realizzata da diverse associazioni e bluebird bio. Speranze dalla terapia genica Da 21 a oltre...
Malattie rare – Colangite sclerosante primitiva concomitante con IBD, vedolizumab riduce la fosfatasi alcalina
"Uno studio internazionale, a cui ha partecipato anche l'Italia, da poco pubblicato su Clinical Gastroenterology and Hepatology ha evidenziato che vedolizumab ha ridotto i livelli sierici di fosfatasi alcalina del 20% in un sottogruppo di pazienti con malattia infiammatoria cronica intestinale concomitante a colangite sclerosante...
Malattie rare – Omocistinurie, screening neonatale con ancora troppe differenze fra gli Stati europei
Due studi su questo gruppo di malattie rare sono stati pubblicati di recente sul Journal of Inherited Metabolic Disease. L'autore dei lavori è il Dott. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha partecipato al terzo Meeting...
Autismo – Le mutazioni del DNA spazzatura associate
"Sono migliaia le mutazioni spontanee nel cosiddetto "junk DNA" che possono aumentare il rischio di autismo. La scoperta è avvenuta grazie a una tecnica di intelligenza artificiale che potrebbe essere applicata anche nella ricerca sui tumori e le malattie cardiovascolariche potrebbe essere applicata anche nella...
Medicina di precisione – L’intelligenza artificiale può migliorarla
"Grazie all'utilizzo di algoritmi di artificial intelligence è possibile di migliorare la prognosi e ottimizzare la spesa farmaceutica attraverso terapie mirate nei confronti dei pazienti che ne beneficiano. *IN COLLABORAZIONE CON IBM La medicina di precisione è considerata la nuova frontiera di molti percorsi terapeutici soprattutto...
Asma nei pazienti anziani – Per le infezioni respiratorie, risultati incoraggianti in fase 2 per l’inibitore TORC1
"Sono stati presentati a Dallas, in occasione del congresso annuale dell'American Thoracic Society, i risultati di un trial di fase 2b dal quale è emersa la buona tollerabilità e l'efficacia di un inibitore sperimentale di TORC1 nel ridurre l'incidenza di infezioni a carico del tratto...
Asma – Positivi in fase 2 i dati sul nuovo trattamento inalatorio di combinazione ULTRA-LABA/LAMA/ICS
"Presentati al congresso ATS2019 i risultati positivi di due studi di fase 2, presentati nel corso dell'ultimo congresso dell'American Thoracic Society (ATS) e relativi ad una nuova terapia inalatoria di combinazione, a base di indacaterolo acetato (ultra-LABA), glicopirronio bromuro (LAMA) e mometasone furoato (ICS), dispensata...
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