Malattie rare – Estrapolazione dei sintomi dagli articoli di ricerca
Charles Cousyn; Kévin Bouchard; Sébastien Gaboury; Bruno Bouchard Allo scopo di colmare la mancanza di informazioni scientifiche sulle malattie rare e la loro dispersione in termini di accesso, un gruppo di ricercatori ha presentato un metodo di estrapolazione dei sintomi di queste malattie dagli articoli scientifici, testato sul...
Reni – Per preservarli, molti vegetali ma attenti agli zuccheri
"Un regime alimentare a base di frutta e verdura sembra dare una grossa mano ai reni nell’attività di espulsione delle tossine. Attenzione però agli zucccheri, anche a quelli di origine vegetale. Sono loro a fare aumentare le probabilità di sviluppare un danno renale. L’evidenze emerge...
Malattie rare nei bambini e negli adolescenti – Malattie miste del tessuto connettivo, approccio basato sulle immagini per arrivare alla diagnosi
Un team di ricercatori ha adottato un approccio basato sulle immagini per valutare le malattie miste del tessuto connettivo nei bambini e negli adolescenti. Obiettivo dello studio è aiutare i radiologi e i medici nella diagnosi e stilare una lista di diagnosi differenziali per le...
Malattie rare – Genomica e sequenziamento del genoma umano
Un articolo di revisione pubblicato in Cell Journal descrive lo stato della scoperta delle varianti, della genotipizzazione e dell’interpretazione clinica, discutendone prospettive e progressi futuri. L’articolo si concentra in particolare sulla tecnica di sequenziamento dell’intero genoma e sulle implicazioni per le malattie rare umane. Due sfide principali vengono messe...
Tumori – Importante studio che ha due rilevanti ricadute nella comprensione della crescita tumorale
"Torino – La prestigiosa rivista Cell, la più autorevole nel campo delle scienze della vita e della biologia cellulare, ha pubblicato un importante studio – realizzato dal dott. Alberto Puliafito e dal prof. Luca Primo del Dipartimento di Oncologia dell’Università di Torino in collaborazione con...
Malattie rare – Esperienze di pazienti e caregiver nelle sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in Advances in Therapy offre una panoramica metodologica dell’uso delle valutazioni della percezione del cambiamento da parte dei pazienti e dei caregiver, utilizzando interviste video per completare i dati raccolti con endpoint tradizionali nel quadro delle sperimentazioni sulle malattie rare. Gli autori ritengono che questa...
Tumore sieroso ad alto grado dell’ovaio – All’origine uno sbilanciamento tra geni per un anomalo arricchimento di Dna
"Lo studio realizzato dall’Istituto Mario Negri in sinergia con diversi gruppi di ricerca italiani e grazie alla disponibilità di campioni biologici conservati presso la bio-banca Pandora. Il tumore sieroso ad alto grado dell’ovaio sarebbe favorito da 16 geni presenti in due specifiche regioni cromosomiche (3q26.2 e 8q24.3)...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), vicina l’approvazione Fda per la terapia genica ‘onasemnogene abeparvovec’ (Zolgensma, Novartis)
"I bambini pre-sintomatici con la forma più grave di atrofia muscolare spinale, la Sma 1, hanno mostrato un miglioramento continuo dopo il trattamento endovenoso con la terapia genica sperimentale onasemnogene abeparvovec (Zolgensma, Novartis). E' quanto emerge da uno studio presentato al congresso dell'American Academy of...
Malattia rara – Sindrome di Dravet, crisi ridotte quasi della metà grazie al cannabidiolo
"Il cannabidiolo (Epidiolex) come trattamento antiepilettico aggiuntivo ha ridotto le crisi convulsive quasi della metà nei bambini con sindrome di Dravet. Lo ha dimostrato uno studio clinico dose-ranging controllato con placebo di fase III, i cui risultati sono stati esposti a Philadelphia durante il meeting...
Malattie rare – Sindrome di Coffin–Siris, conclusioni dell’analisi del registro per la malattia con dati riportati dai genitori
Questo articolo analizza i dati riportati dai genitori e pubblicati in un registro di 81 soggetti affetti da sindrome di Coffin–Siris. L’articolo prende in considerazione la possibilità che alcune modifiche nel complesso dei fattori associati a Brg-1 possano rappresentare una serie di malattie. Inoltre, lo studio esamina...
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