MPDU1-CDG: Sindrome CDG
"Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica...
Malattie rare – Progeria, Sammy Basso operato.. Primo intervento al mondo su un cuore invecchiato precocemente
"Anteprima mondiale sul ragazzo con una malattia genetica che ha fatto conoscere la progeria ROMA - E' stato realizzato all'Ospedale San Camillo di Roma il primo intervento al mondo al cuore di un paziente affetto da progeria, una rarissima sindrome che causa invecchiamento molto precoce. Il...
Osteoporosi infantile – Una nuova frontiera contro la malattia
"Studio dell'Università di Hokkaido potrebbe portare a una terapia Ci potrebbe essere in futuro un modo per aiutare i bambini a lottare contro la rara forma di osteoporosi che li colpisce. Si sta valutando, infatti, la possibilità di disattivare una proteina del recettore osseo che può...
Elevata pressione arteriosa negli adulti più giovani – Aumento del rischio di demenza tardiva
"Un'elevata pressione arteriosa negli adulti più giovani sembra essere legata a un aumentato rischio di demenza in età avanzata, secondo una nuova ricerca pubblicata online su "Neurology" In particolare, i risultati dello studio condotto su individui di età pari o superiore a 40 anni hanno mostrato...
Farmaci per tumori maligni – Dieci risposte dei farmacologi a dieci domande frequenti
"Mille persone ogni giorno in Italia ricevono una diagnosi di tumore maligno (1). La prevenzione è l'arma più importante ma non sempre basta e, quando la malattia è conclamata, bisogna ricorrere ai farmaci. Questi ultimi hanno avuto un grande sviluppo negli anni e oggi sono...
Assistenza domiciliare – Il suo ruolo in un sistema in evoluzione
"Con le cure a domicilio si riducono i costi dell’assistenza e si evitano le infezioni nosocomiali. Oltre ai benefici per il Servizio sanitario, migliora la qualità di vita del paziente che così può rimanere nel proprio contesto familiare. *IN COLLABORAZIONE CON VIVISOL L’assistenza domiciliare rappresenta oggi...
Malattie rare – Screening neonatale esteso, ora tocca all’Europa
"«Siamo orgogliosi di portare l’esperienza italiana in Europa, un punto fermo da cui partire per rendere giustizia e dare uguali diritti ai milioni di bambini che nascono ogni anno nel nostro Continente, dove si vive una forte disparità per quanto riguarda il numero di malattie...
Ictus – Benefici costanti dalla trombectomia endovascolare
"L'età, la gravità dei sintomi e il glucosio sierico non influenzano il beneficio della trombectomia endovascolare nei pazienti con ictus, secondo un'analisi secondaria dello studio DEFUSE 3, pubblicata online su "JAMA Neurology". La posizione della lesione occlusiva arteriosa e la tecnica di imaging utilizzata per...
Alzheimer – Tutti gli occhi sono puntati su aducanumab
"Dopo il fallimento di crenezumab, comunicato qualche giorno fa da Roche, non è rimasto granché in fase avanzata di sviluppo per la cura dell'Alzheimer. Ecco perché gli occhi di clinici e analisti finanziari adesso sono tutti puntati su aducanumab, il farmaco biotech di Biogen Quest’ultima ha...
Alzheimer – Un possibile collegamento con le infezioni da funghi
"Nei topi, il comune fungo C. albicans è in grado di penetrare nel cervello e innescare un processo infiammatorio, accompagnato dalla formazione di strutture di tipo granulare e di precursori della proteina beta amiloide simili a quelle che si osservano nei malati di Alzheimer Sono considerate uno dei...
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