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Settembre 2019

Sclerosi multipla (SM) – Dai livelli di neurofilamento leggero sierico (NfL), possibili indicazioni della fase prodromica

"I livelli di neurofilamento leggero sierico (NfL) appaiono aumentati 6 anni prima dell'inizio clinico della sclerosi multipla (SM): lo dimostra uno studio caso-controllo del personale militare statunitense in servizio attivo. I risultati sono stati comunicati a Stoccolma, nel corso del Congresso ECTRIMS, e pubblicati contemporaneamente...

Tumori rari – Sarcomi, due questionari a pazienti e operatori

"Per capire i bisogni della ricerca Due questionari rivolti da un lato ai pazienti, familiari e organizzazioni di pazienti e l'altro ai professionisti sanitari, dai medici ai ricercatori sono disponibili su https://www.retesarcoma.it/notizie-sul-sarcoma/uniti-sostenere-lindagine-spaen-priorita-ricerca-sarcoma/. "Sarcoma Research Priorities Paper" e' un progetto europeo lanciato da Sarcoma Patients EuroNet Association...

Malattie rare – Varianti patogenetiche in NUP214 causano un aumento dei “plug” nei canali dei pori nucleari ed encefalopatia febbrile acuta

Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive varianti patogenetiche bialleliche missenso e frameshift nel gene NUP214, che codifica le nucleoporine umane; tali varianti causano un’encefalopatia febbrile acuta. I segni clinici comprendono la regressione dello sviluppo neurologico, le crisi epilettiche, gli spasmi mioclonici, la microcefalia progressiva e...

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, priorità indicate dai pazienti per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica

Gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno chiesto ai pazienti di indicare le priorità prese in considerazioni per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Nel complesso, i partecipanti ritenevano prioritari fattori quali il...