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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, cause e soluzioni dello scarso aumento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche

Un articolo pubblicato in American Cancer Society cerca di individuare cause e potenziali soluzioni del ridotto tasso di arruolamento di pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche nelle sperimentazioni cliniche. Alcune delle barriere individuate sono specifiche delle SMD, come l’alta frequenza di pazienti anziani con comorbilità, i segni clinici atipici...

HIV – Nuovo caso di remissione dopo trapianto di staminali

"Ottenuta per la seconda volta nella storia la remissione a lunga scadenza dell'HIV in un paziente a cui sono state trapiantate le cellule staminali ematopoietiche ottenute da un portatore di una rara mutazione che rende refrattari a contrarre l'infezione Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche con...

Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, presentazione ed evoluzione del registro nazionale francese dei pazienti

Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease presenta il registro nazionale francese dei pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Oltre a descriverne la creazione, l’articolo ne illustra l’originale progettazione, che apre la strada a un forte coinvolgimento di pazienti e medici, e ne delinea l’evoluzione dal...

Malattie rare pediatriche – Benefici del riposizionamento dei farmaci nella nuova era della genomica pediatrica e della medicina di precisione

Nell’editoriale di novembre-dicembre di Journal of Allergy and Clinical Practice, Harry W. Schroeder descrive come l’associazione di tecnologia breakthrough in genomica, medicina di precisione e riposizionamento dei farmaci possa favorire notevoli progressi nel campo delle malattie rare pediatriche. Il riposizionamento dei farmaci è una procedura di uso...