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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Fryns

"La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono...

Sindrome di Flower

"Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità di urinare normalmente) in giovani donne. Ritenzione urinaria nelle donne giovani non è comune, ma può essere molto debilitante. L'anomalia sta nel sfintere uretrale (il muscolo...

Sindrome di Fisher Evans

"Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...

Sindrome di Fine-Lubinsky

"Sinonimo: Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita...

Sindrome di Evans

"Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...

Sindrome emolitico uremica

"La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di globuli rossi), piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti) e occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con segni di prevalente coinvolgimento renale...

Sindrome di Emanuel

"Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22) La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22...

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in particolare del cingolo pelvico, delle estremita degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Sono meno coinvolti i muscoli bulbari ed extraoculari. E' frequentemente associata al...

Sindrome di Dunbar

"La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato del diaframma, è una rara e, per alcuni versi, controversa entità nosologica caratterizzata dalla triade, non sempre presente in modo completo: dolori addominali a volte accompagnati nausea e vomito...